Pretilost je složen i višestruko uvjetovan poremećaj koji rezultira prekomjernom nakupljanjem masnog tkiva u tijelu.

Dugo vremena vjerovalo se kako su prehrana i životni stil glavni faktori koji doprinose pretilosti. U posljednjim godinama, istraživanja su identificirala niz gena koji su povezani s pretilošću i metabolizmom masti (lipida), vitamina, bjelančevina (proteina) i šećera (ugljikohidrata). Recentna znanstvena istraživanja otkrivaju fascinantnu istinu: geni i genske varijante imaju nevjerojatno važnu ulogu u složenom mozaiku pretilosti, otvarajući nam put prema boljem razumijevanju ove epidemije i razvoju personaliziranih pristupa prevenciji i liječenju.

Održavanje preporučene tjelesne težine ključna je teme u domeni javnog zdravlja. Prema podacima Svjetske zdravstvene organizacije (engl. World Health Organization (WHO)), broj pretilih osoba dramatično se povećao, dostigavši razmjere epidemije. Prema podatcima Svjetske federacije za pretilost (engl. World Obesity Federation) predviđa se da će 51% svjetske populacije, ili više od 4 milijarde ljudi, biti pretilo ili imati prekomjernu tjelesnu masu u sljedećih 12 godina. U mnogim zemljama stopa pretilosti neprestano raste predstavljajući ozbiljnu prijetnju zdravlju i kvaliteti života. Ova pojava ima duboke posljedice na individualno zdravlje, društvo i javno zdravstvo, što zahtijeva hitno djelovanje. Razumijevanje uzroka pretilosti na kliničkoj i molekularnoj razini te mogućnosti personaliziranog liječenja sukladno nutrigenetičkom profilu osobe igra ključnu ulogu u očuvanju zdravlja i prevenciji komplikacija pretilosti.

Težina vaših gena

U Specijalnoj bolnici Sv. Katarina pružamo mogućnost genetičkog testiranja koje obuhvaća analizu preko 40 gena i 55 polimorfizama povezanih s prehranom. Moderne metode molekularne biologije nam omogućuju da analiziramo neke od ključnih gena koji su uključeni u regulaciju metabolizma lipida (masti), bjelančevina (proteina) i šećera (ugljikohidrata). Proteini kodirani genima ADIPOQ, ADRB2, CLOCK, FTO, GHRL, MC4R i UCP1 samo su neki od ključnih faktora koji sudjeluju u patofiziološkom mehanizmu nastanka pretilosti. Razumijevanje uloge ovih gena pomaže nam identificirati genske varijante koje mogu predisponirati pojedince za razvoj pretilosti.

Gen ADIPOQ kodira protein adiponektin koji ima važnu ulogu u regulaciji metabolizma masti i šećera. Adiponektin poboljšava osjetljivost na inzulin (hormon koji djeluje na metabolizam svih triju glavnih vrsta hranjivih tvari: ugljikohidrata, masti i bjelančevina), potiče razgradnju masti i smanjuje upalne procese. Varijante u genu ADIPOQ mogu rezultirati smanjenom proizvodnjom adiponektina, što dovodi do povećane tjelesne mase, inzulinske rezistencije i većeg rizika od razvoja metaboličkog sindroma.

Gen ADRB2 kodira β-adrenergički receptor koji sudjeluje u aktivaciji adenilat ciklaze i stvaranju cikličkog adenozin-monofosfata (cAMP) te ima ključnu ulogu u regulaciji metaboličkih procesa. Ovaj receptor također utječe na proces lipolize (razgradnje masti). Nositelji specifičnih varijanti gena ADRB2 mogu imati smanjenu razgradnju masti (lipolitičku aktivnost), što može rezultirati nakupljanjem masti i poteškoćama u regulaciji tjelesne mase.

Geni povezani s cirkadijskim ritmom i regulacijom apetita, poput CLOCK, MC4R i GHRL, također su važni u kontroli tjelesne težine. Gen CLOCK regulira unutarnji biološki sat i utječe na ritam spavanja, prehrane i metabolizma. Gen MC4R kodira melanokortinski receptor koji regulira apetit i energetsku ravnotežu. Gen GHRL kodira hormon gladi poznat kao grelin. Grelin je peptidni hormon koji se proizvodi u želucu, posebno u stanicama želučane sluznice i endokrinim stanicama tankog crijeva. On igra važnu ulogu u regulaciji apetita i energetske ravnoteže. Glavna funkcija grelina je poticanje apetita i regulacija unosa hrane. Kada je želudac prazan, stanice koje proizvode grelin oslobađaju ga u krvotok. Putem krvotoka hormon grelin putuje do mozga i djeluje na specifične receptore u područjima koja kontroliraju apetit, poput hipotalamusa. Hipotalamus je dio mozga koji proizvodi hormone koji reguliraju glad, raspoloženje, žeđ i mnoge druge važne funkcije u tijelu. Aktivacija receptora za grelin potiče osjećaj gladi i potrebu za hranom. Osim regulacije apetita, grelin također ima druge fiziološke učinke. On stimulira motilitet gastrointestinalnog trakta, potiče lučenje želučane kiseline i potiče rast stanica koje oblažu želučanu sluznicu. Varijante u ovim genima mogu utjecati na povećan apetit i unos kalorija koji premašuje tjelesne potrebe, što dovodi do prekomjerne tjelesne težine.

Gen FTO je jedan od najvažnijih gena povezanih s pretilošću, a kodira protein koji ima ulogu u regulaciji apetita, odnosno regulaciji unosa hrane i metabolizmu lipida i šećera. Protein FTO se primarno eksprimira u mozgu, posebno u područjima koja su uključena u kontrolu apetita, poput limbičkog sustava, jezgri hipotalamusa te pojedinih dijelova moždane kore. Ovaj protein utječe na signalne putove koji reguliraju unos hrane i potrošnju energije. Varijacije ili mutacije u genu FTO povezane su s povećanim rizikom od pretilosti i višim indeksom tjelesne mase (ITM). Ove genske varijante mogu utjecati na ekspresiju ili funkciju proteina FTO, što dovodi do promjene u kontroli apetita i metabolizma hranjivih tvari. Studije pokazuju da osobe s određenim varijantama gena FTO imaju sklonost većem apetitu i kalorijski bogatijoj hrani te imaju smanjen osjećaj sitosti, što može pridonijeti povećanom unosu hrane i debljanju. Osim toga, ove genske varijante mogu utjecati na usporen metabolizam masti i šećera, dovodeći do povećanog nakupljanja tjelesnih masti. Ukratko, nositelji specifičnih varijanti gena FTO imaju veću sklonost unosu prekomjernih količina hrane te snižen metabolizam masti i šećera, što rezultira povećanjem tjelesne mase.

Gen UCP1 kodira protein termogenin. Ovaj protein je prisutan u smeđem masnom tkivu, posebnoj vrsti masnog tkiva koje se u odraslih osoba nalazi uglavnom u području vrata i ramena, a ima ključnu ulogu u regulaciji tjelesne temperature i potrošnji energije. Glavna funkcija proteina UCP1 je induciranje termogeneze, procesa koji generira toplinu u tijelu. Protein UCP1 u unutarnjoj mitohondrijskoj membrani omogućuje protok protona (H+) iz unutarnjeg mitohondrijskog prostora u prostor između unutarnje i vanjske membrane mitohondrija. Ovaj proces rezultira proizvodnjom toplinske energije, umjesto stvaranja ATP-a (adenozin trifosfata) - koji je glavni produkt oksidacijske fosforilacije u mitohondrijima. Povećana ekspresija proteina UCP1 dovodi do povećane termogeneze u smeđem masnom tkivu, što uzrokuje povećanu proizvodnje topline. Varijante gena UCP1 mogu utjecati na ekspresiju i funkciju proteina UCP1. Neki ljudi mogu imati varijante koje dovode do smanjene ekspresije UCP1 proteina, što rezultira smanjenom termogenezom i manjom potrošnjom energije. To može predisponirati takve osobe za povećano nakupljanja masnog tkiva i teže održavanje tjelesne težine.

Geni i prehrana

Razumijevanje interakcije gena i prehrane

Važno je napomenuti da je pretilost multifaktorijalna bolest u kojoj interakcija gena s okolišem igra ključnu ulogu. Utjecaj genskih varijanti na razvoj pretilosti može se modificirati promjenom prehrambenih i životnih navika te redovitom tjelesnom aktivnošću. Razumijevanje genetičkog aspekta pretilosti može nam pomoći u razvoju personaliziranog pristupa u prevenciji i liječenju pretilosti.

Stoga regulaciju tjelesne mase trebamo promatrati kao kompleksnu interakciju velikog broja gena i vanjskih čimbenika, pri čemu posebno značajnu ulogu imaju tjelesna aktivnost i prehrambene navike sukladno genetičkom profilu osobe. Geni povezani s regulacijom tjelesne mase kodiraju enzime koji sudjeluju u procesima kao što su adipogeneza, lipoliza (razgradnja masti), kontrola apetita i cirkadijanog ritma, metabolizam ugljikohidrata, potrošnja i stvaranje energije te termogeneza (stvaranje topline ključno za regulaciju tjelesne temperature). Osim toga, geni povezani s osjetom okusa i mirisa mogu utjecati na preferencije prema određenoj hrani utječući tako na sklonost pretilosti prouzročenoj prehrambenim navikama. Zahvaljujući nutrigenetičkim testovima danas imamo mogućnosti pravovremeno otkriti učinke unesenih hranjivih tvari i drugih esencijalnih i neesencijalnih komponenti iz hrane na regulaciju genske ekspresije.

Genetičko testiranje omogućuje liječnicima i nutricionistima razumijevanje interakcije gena i prehrane kako bi se identificirale dijetetske komponente koje imaju korisne ili štetne učinke na zdravlje te koje mogu spriječiti razvoj velikog broja bolesti i komplikacija pretilosti.

Imate pitannje ili trebate savjet? Naš stručan tim stoji Vam na raspolaganju.

Pošaljite poruku:

Želim primati obavijesti o novostima, pogodnostima i popustima Specijalne bolnice Sv. Katarina.
Korištenjem ovog obrasca prihvaćate da ste upoznati s politikom privatnosti i da prihvaćate prikupljanje i obradu osobnih podataka danih u obrascu bez kojih vaš zahtjev u obrascu ne može biti ispunjen.