Recentna znanstvena istraživanja pokazuju da upalne bolesti crijeva nastaju kao posljedica kombinacije genetičkih i okolišnih čimbenika.

Upalne bolesti crijeva (engl. inflammatory bowel disease, IBD) su kronične autoimune bolesti koje uzrokuju upalu i oštećenje sluznice probavnog sustava. Upalne bolesti crijeva uključuju dva klinička entiteta: Crohnovu bolest i ulcerozni kolitis.

Crohnova bolest može utjecati na bilo koji dio probavnog sustava, od usta do anusa, ali najčešće pogađa donji dio tankog crijeva i gornji dio debelog crijeva. Upala kod Crohnove bolesti obično zahvaća dublje slojeve crijevne stijenke, stvarajući ožiljke i suženja crijevnog lumena. Ulcerozni kolitis, s druge strane, najčešće zahvaća debelo crijevo i rektum. Upala kod ulceroznog kolitisa obično se javlja samo u sluznici debelog crijeva i rektuma. Simptomi upalnih bolesti crijeva uključuju bolove u trbuhu, proljev, krvarenje iz probavnog sustava, gubitak tjelesne težine i umor. Ove bolesti su kronične te zahtijevaju dugotrajnu skrb i liječenje, a cilj terapije je smanjiti upalu i održati remisiju bolesti.

Recentna znanstvena istraživanja pokazuju da upalne bolesti crijeva nastaju kao posljedica kombinacije genetičkih i okolišnih čimbenika. Do sada je identificiran velik broj gena povezanih s povećanim rizikom za nastanak Crohnove bolest i ulceroznog kolitisa. Patogene varijante gena, poput gena NOD2 te IL23R, dovode do poremećaja u regulaciji imunološkog odgovora i nastanka kronične upale te posljedično povećavaju rizik za nastanak upalnih bolesti crijeva.

Genetički čimbenici mogu povećati rizik od razvoja upalnih bolesti crijeva, međutim važno je naglasiti da okolišni čimbenici, poput prehrane, tjelesne aktivnosti, prekomjernog stresa te promjene u crijevnoj mikrobioti igraju važnu ulogu u nastanku Crohnove bolest i ulceroznog kolitisa.

Genetičko testiranje može biti važno za pacijente s upalnom bolešću crijeva (UBC) iz nekoliko razloga:

  • Postavljanje točne dijagnoze: Genetičko testiranje može pomoći u postavljanju točne dijagnoze UBC-a, posebice kada se radi o drugim stanjima koja se prezentiraju sličnom kliničkom slikom. U nekim se slučajevima genetičkim testiranjem mogu identificirati specifične genske varijante koje su povezane s UBC-om, što može pomoći u potvrdi dijagnoze.
  • Utvrđivanje rizika za razvoj UBC-a: Genetičko testiranje može pomoći u određivanju rizika za razvoj UBC-a kod zdravih osoba koje još nisu razvile simptome bolesti. Ako osoba ima pozitivnu obiteljsku anamnezu na upalne bolesti crijeva, genetičko testiranje može identificirati jesu li naslijedili genske varijante povezane s bolešću, što može pomoći u utvrđivanju rizika za nastanak UBC-a, provođenju preventivnih mjera i pravovremenom liječenju.
  • Personalizirano liječenje: Genetičko testiranje može pružiti vrijedne informacije o odgovoru pacijenta na određene lijekove, poput imunomodulatornih i bioloških lijekova. Ove informacije liječnicima mogu pomoći u odabiru personalizirane terapije i poboljšanju ishoda liječenja.
  • Savjetovanje i planiranje obitelji: Genetičko testiranje također može biti važno za savjetovanje i planiranje obitelji pacijenta oboljelih od upalnih bolesti crijeva. Ako pacijent ima patogenu gensku varijantu povezanu s UBC-om, moguće je genetičko savjetovanje s liječnicima specijalistima te razmatranje opcija poput preimplantacijske genetička dijagnostike (PGD) koja povećava šansu za uspješnu trudnoću i smanjuje rizik od prenošenja genetskih poremećaja na potomstvo.

Specijalna bolnica Sv. Katarina provodi My Genome genetički test za upalne bolesti crijeva analizom ukupno 125 gena za rano otkrivanje osoba s povećanim rizikom za razvoj Crohnove bolest i ulceroznog kolitisa te analizu 43 gena važna u određivanju nutrigenetičkog profila pacijenta.

Nutrigenetičkim testiranjem dobivamo važne informacije o tome kako promjene u genima mogu izazvati štetan i nepoželjan učinak unosom pojedinih prehrambenih supstanci u naš organizam i time dovesti do oštećenja brojnih tkiva i organa te izazvati kroničnu upalu što povećava rizik za nastanak upalnih bolesti crijeva. Upalne bolesti crijeva nastaju djelovanjem gena i okolišnih čimbenika te ukoliko postoji genetički rizik za nastanak UBC-a, zdravim stilom života uz izbjegavanje štetnih okolišnih čimbenika (pušenje, nezdrava prehrana, sjedilački način života) možemo prevenirati nastanak bolesti. Nutrigenetika omogućuje zdravu, personaliziranu prehranu prilagođenu našem genetičkom profilu te prilagodbu unosa pojedinih prehrambenih supstanci optimalnu za pozitivan utjecaj hrane na naše zdravlje i crijevnu mikrobiotu.

Recentna znanstvena istraživanja ukazuju na postojanje veze između crijevne mikrobiote i razvoja upalnih bolesti crijeva. Kod osoba s UBC-om, crijevna mikrobiota često pokazuje promjene u raznolikosti i broju bakterija, što može utjecati na imunološki sustav i uzrokovati upalu. Znanstvenici vjeruju da bi manipulacija crijevnom mikrobiotom u budućnosti mogla biti jedan od pristupa za liječenje UBC-a. Transplantacija fekalne mikrobiote (FMT) trenutno se istražuje kao potencijalni tretman za gastrointestinalne bolesti poput upalnih bolesti crijeva (IBD), sindroma iritabilnog crijeva (IBS) i crijevne disbioze. Međutim, FMT još uvijek nije široko dostupna terapija i može imati rizike, poput prijenosa štetnih bakterija, pa se koristi samo u slučajevima kada su ostale metode liječenja neučinkovite.

Liječenje upalnih bolesti crijeva ovisi o težini simptoma i opsegu bolesti, a cilj liječenja je postizanje i održavanje remisije, ublažavanje simptoma i poboljšanje kvalitete života. U liječenju upalnih bolesti crijeva koristi se nekoliko različitih terapijskih opcija uključujući lijekove poput aminosalicilata, kortikosteroida, imunosupresiva i bioloških lijekova te kirurške metode liječenja. Pored lijekova, promjene u prehrani i načinu života također mogu pomoći u ublažavanju simptoma i održavanju remisije. Prehrana bogata vlaknima te voćem i povrćem, izbjegavanje nezdrave hrane, prestanak pušenja i redovita tjelovježba mogu pomoći u ublažavanju simptoma bolesti.

Važno je razgovarati sa svojim liječnikom o trenutno dostupnim opcijama liječenja upalnih bolesti crijeva te o prednostima genetičkog testiranja i mogućnostima personalizirane terapije.

Pošaljite poruku:

Želim primati obavijesti o novostima, pogodnostima i popustima Specijalne bolnice Sv. Katarina.
Korištenjem ovog obrasca prihvaćate da ste upoznati s politikom privatnosti i da prihvaćate prikupljanje i obradu osobnih podataka danih u obrascu bez kojih vaš zahtjev u obrascu ne može biti ispunjen.