Klinika za ortopediju Medicinskog fakulteta Sveučilišta u Osijeku
Izbornik

Cjelovita kardiološka obrada i prediktivni genetički testovi za otkrivanje nasljednih oboljenja kardiovaskularnog sustava

Projekt “Razvoj cjelovitog modela prevencije iznenadne srčane smrti: Analiza 294 gena i pripadajućih mutacija povezanih sa stanjima koja mogu dovesti do iznenadne srčane smrti sportaša”

Tijekom projekta kojeg Specijalna bolnica Sv. Katarina provodi s Hrvatskim nogometnim savezom i korporacijom Invitae (SAD) svi sportaši koji su pripadali jednoj od navedenih skupina vodili su se u kategoriji „rizična skupina“, a medicinska literatura navodi da zbog povećanih tjelesnih aktivnosti sportaši imaju 2,8 puta veći rizik od iznenadne srčane smrti u usporedbi s populacijom koja ne prakticira sportske aktivnosti.

Znanstvenici Specijalne bolnice Sv. Katarina, službene bolnice Hrvatskog nogometnog saveza u suradnji s kolegama iz Invitae (SAD), Kanade, Hrvatske i Njemačke objavili su rezultate vezano uz ulogu specifičnih genetičkih biljega kao mogućih prediktora iznenadne srčane smrti u sportaša. Rezultati istraživanja koje je obuhvatilo tri generacije obitelji sportaša preminulog od iznenadne srčane smrti objavljeni su u znanstvenom časopisu Frontiers in Medicine, a u objavljenoj studiji analiziran je do sada najveći broj gena povezanih s nizom nasljednih kardioloških stanja koja dovode do iznenadne srčane smrti, točnije 294 gena. Među analiziranim genima su i oni koji dovode do raznih poremećaja električne aktivnosti srca uključujući nasljedne poremećaje ionskih kanala srca poput sindroma produljenog QT intervala, Brugadinog sindroma, ali i geni čije promjene dovode do strukturnih promjena srca poput kardiomiopatija (najčešće hipertrofijska kardiomiopatija), te niza drugih stanja.

Navedeni koncept će predstavljati temelj za optimalno liječenje te, ako je potrebno, isključenje iz sporta rizičnih sportaša sve s ciljem smanjenja učestalosti iznenadne srčane smrti.

Tijekom započinjanja projekta u lipnju 2019. član projektnog tima i jedan od najuglednijih njemačkih kardiologa prof.dr. Johannes Brachmann je izjavio „Zadnje znanstvene spoznaje sugeriraju kako klasični kardiološki pregled nije dostatan u ranom otkrivanju stanja koja mogu dovesti do iznenadne srčane smrti sportaša te da genetski probir kod predisponiranih sportaša dobiva ključnu ulogu.“

Sukladno Smjernicama (Stajalištima) Hrvatskog društva za humanu genetiku Hrvatskog liječničkog zbora, svim osobama koje su kroz probir identificirane kao osobe s višim rizikom pružit će se informacije u sklopu genetičkog savjetovanja.

Obzirom da veliki broj kardiovaskularnih bolesti, koje mogu dovesti do iznenadne srčane smrti, ima genetsku podlogu, unutar rizičnih skupina populacija, uz standardnu kliničku obradu sukladno smjernicama Europskog kardiološkog društva, potrebno je napraviti pravovremeni genetički probir, što će dovesti do optimizacije liječenja, ali i određivanja preporuka vezano uz daljnje aktivnosti pacijenata.

Identificiranje članova obitelji s rizikom jedna je od najvažnijih prednosti genetičkog testiranja. Rezultati genetičkih testova mogu utjecati osim na pojedinca koji se je podvrgnuo testiranju i na cijelu obitelj. Ukoliko je Vaš rezultat testiranja pozitivan i utvrđena Vam je patogena genska varijanta ili varijanta nesigurnog značaja (VUS), članovi Vaše obitelji (ovisi o tipu nasljeđivanja) mogu imati šansu i do 50% nasljeđivanja iste mutacije. Članovi obitelji u kojih se utvrdi postojanje navedenih mutacija mogu zajedno sa svojim liječnicima napraviti plan prevencije ili ranog otkrivanja bolesti.

Pošaljite poruku:

Eu Logo
ESIF Logo
Hamag-Bicro Logo
europski strukturni i investicijski fondovi
Politika privatnosti | Korištenje kolačića
Dogovorite pregled