Proaktivni genetički testovi

Nasljedne bolesti u svojoj podlozi imaju jedan ili više poremećaja u genomu što dovodi do niza vrlo specifičnih kliničkih vidljivih obilježja. Ako pojedinac u obitelji ima bliskog srodnika s određenom bolesti, ulazi u grupu osoba s visokom genskom osjetljivošću za nastanka bolesti.

S druge strane zloćudne bolesti postaju glavni javnozdravstveni problem. Akumulacija niza oštećenja stanica, prvenstveno vezanih za ciljane gene poput onkogena i tumor-supresorskih gena (odgovorni za regulaciju staničnog ciklusa, programirane stanične smrti i stabilnosti genoma), dovodi do nastajanja zloćudne stanice. Najčešća sijela zloćudnih bolesti u muškaraca su pluća, bronhi, dušnik, prostata, debelo crijevo, mokraćni mjehur, rektum i rektosigma, dok su kod žena najčešća sijela malignih neoplazmi: dojka, debelo crijevo, pluća, tijelo maternice i rektosigma. Prema službenim podatcima u Hrvatskoj su 2012. godine od zloćudnih bolesti umrle 13 704 osobe (7904 muškarca i 5800 žena).

POSTOJANJE PATOGENE MUTACIJE

Roditelji na svoju djecu prenose nasljedna svojstva pa tako i patogene mutacije koje mogu povećati rizik od nastanka bolesti, uključujući zloćudne ili kardiovaskularne bolesti. Ako se kod jednog člana obitelji utvrdi postojanje patogene mutacije postoji velika vjerojatnost da netko do njegove braće ili sestara nosi istu tu mutaciju. Naši proaktivni testovi osmišljeni su kako bi zdravim odraslim osobama pomogli u razumijevanju utjecaja gena na njihovo zdravlje.

PROAKTIVNI TESTOVI INVITAE

Američka tvrka Invitae i Specijalna bolnica Sv. Katarina nude 3 testa kojima se procjenjuje Vaš rizik za nastanak 45 genetski uvjetovanih bolesti. Ovi testovi analiziraju najznačajnije genske mutacije koje su povezane s povećanim rizikom od razvoja nasljednih oblika zloćudnih bolesti niza organa.

16.1% zdravih odraslih osoba ima predispoziciju za nastanak bolesti koja ima genetsku podlogu.

Točnije, u 7.2% odraslih osoba od ukupno 16.1% odraslih osoba s pozitivnim rezultatima proaktivnog testa postoje klinički značajne varijante gena koje su povezane s nastankom kardiovaskularnih i malignih bolesti. Ostale važne i u populaciji učestale bolesti zastupljene su u 8.9% ukupnih slučajeve za koje je Invitae proaktivni zdravstveni test bio pozitivan.

Navedeni genetički testovi mogu Vama i Vašem liječniku pružiti dragocjene informacije nužne za najbolji dijagnostički i terapeutski pristup.

Analiza genetskog materijala se obavlja laboratorijima akreditiranim od američkih College of American Pathologists (CAP) i Centers for Medicare and Medicaid Services (Clinical Laboratory Improvement Amendments). Klinička evaluacija tzv. “multi-gene panels” vezano uz procjenu rizika oboljevanja od nasljednih zloćudnih bolesti, Invitae je napravila na 1000 pacijenata u suradnji sa znanstvenicima iz Massachusetts General Hospital, Harvard Medical School, Stanford University, i Beth Israel Deaconess Medical Center.

Polica privatnosti | Korištenje kolačića