Izbornik

Proaktivni genetički testovi

Nasljedne bolesti u svojoj podlozi imaju jedan ili više poremećaja u genomu što dovodi do niza vrlo specifičnih kliničkih vidljivih obilježja. Ako pojedinac u obitelji ima bliskog srodnika s određenom bolesti, ulazi u grupu osoba s visokom genskom osjetljivošću za nastanka bolesti.

S druge strane zloćudne bolesti postaju glavni javnozdravstveni problem. Akumulacija niza oštećenja stanica, prvenstveno vezanih za ciljane gene poput onkogena i tumor-supresorskih gena (odgovorni za regulaciju staničnog ciklusa, programirane stanične smrti i stabilnosti genoma), dovodi do nastajanja zloćudne stanice. Najčešća sijela zloćudnih bolesti u muškaraca su pluća, bronhi, dušnik, prostata, debelo crijevo, mokraćni mjehur, rektum i rektosigma, dok su kod žena najčešća sijela malignih neoplazmi: dojka, debelo crijevo, pluća, tijelo maternice i rektosigma. Prema službenim podatcima u Hrvatskoj su 2012. godine od zloćudnih bolesti umrle 13 704 osobe (7904 muškarca i 5800 žena).

POSTOJANJE PATOGENE MUTACIJE

Roditelji na svoju djecu prenose nasljedna svojstva pa tako i patogene mutacije koje mogu povećati rizik od nastanka bolesti, uključujući zloćudne ili kardiovaskularne bolesti. Ako se kod jednog člana obitelji utvrdi postojanje patogene mutacije postoji velika vjerojatnost da netko do njegove braće ili sestara nosi istu tu mutaciju. Naši proaktivni testovi osmišljeni su kako bi zdravim odraslim osobama pomogli u razumijevanju utjecaja gena na njihovo zdravlje.

INVITAE KLINIČKI LABORATORIJ

Analiza genetskog materijala se obavlja laboratorijima akreditiranim od američkih College of American Pathologists (CAP) i Centers for Medicare and Medicaid Services (Clinical Laboratory Improvement Amendments). Klinička evaluacija tzv. “multi-gene panels” vezano uz procjenu rizika oboljevanja od nasljednih zloćudnih bolesti, Invitae je napravila na 1000 pacijenata u suradnji sa znanstvenicima iz Massachusetts General Hospital, Harvard Medical School, Stanford University, i Beth Israel Deaconess Medical Center.

16.1% zdravih odraslih osoba ima predispoziciju za nastanak bolesti koja ima genetsku podlogu.

Točnije, u 7.2% odraslih osoba od ukupno 16.1% odraslih osoba s pozitivnim rezultatima proaktivnog testa postoje klinički značajne varijante gena koje su povezane s nastankom kardiovaskularnih i malignih bolesti. Ostale važne i u populaciji učestale bolesti zastupljene su u 8.9% ukupnih slučajeve za koje je Invitae proaktivni zdravstveni test bio pozitivan.

BUDITE PROAKTIVNI

Navedeni genetički testovi mogu Vama i Vašem liječniku pružiti dragocjene informacije nužne za najbolji dijagnostički i terapeutski pristup.

Testirajte se na 147 gena povezanih s nastankom najčešćih karcinoma uključujući melanom, sarkom, rak želuca, prostate, dojke, jajnika, kolona, rektuma, mozga, gušterače, endokrinog sustava, itd. te kardiovaskulanih bolesti kao što su kardiomiopatija, posebice hipertrofijske kardiomiopatije te niza aritmija ali i drugih stanja poput plućne arterijske hipertenzije, obiteljske hiperkolesterolemije, artropatije, itd.

PAKETI:

Američka tvrka Invitae i Specijalna bolnica Sv. Katarina nude 3 testa kojima se procjenjuje Vaš rizik za nastanak 45 genetski uvjetovanih bolesti. Ovi testovi analiziraju najznačajnije genske mutacije koje su povezane s povećanim rizikom od razvoja nasljednih oblika zloćudnih bolesti niza organa.

1. 'Screening' za zloćudne bolesti (cancer screen)

Ovim genetičkim testom koji analizira 61 gen utvrđuje se nasljedna sklonost za zloćudne bolesti dojke, ovarija, debelog crijeva, prostate.

2. 'Screening' za kardiološka stanja (cardio screen)

Ovim genetičkim testom koji analizira 77 gena utvrđuje se nasljedna sklonost za oboljevanje od kardiomiopatija, aritmija, obiteljske hiperkolesterolemije, itd.

3. Cjeloviti 'screening' (genetic health screen)

Ovaj genetički test kojim se analizira 147 gena, uključuje sve pretrage koje su obuhvaćene s dva prethodna testa, točnije “Screening” za rak i “Screening” za kardiološka stanja te nekoliko dodatnih analiza gena.

Kome se preporučuje napraviti proaktivni genetički test?

•  Zdravim osobama kod kojih ne postoji dokazana patogena (nasljedna) mutacija u obitelji

•  Zdravim osobama u čijim obiteljima ne postoje oboljeli od zloćudnih bolesti

• Svima koji žele doznati više o postojanju mogućih patogenih mutacija povezanim s zloćudnim bolestima te s kardiovaskularnim bolestima

• Osobama koje pripadaju populacijama u kojima postoji signifikantna učestalost patogenih mutacija

• Osobama koje imaju simptome koji sugeriraju na postojanje jedne od bolesti za koje postoji povezanost s patološkim mutacijama koje se analiziraju ovim genetičkim testom

Kako napraviti proaktivni genetički test?

U Specijalnoj bolnici Sv. Katarina od Vas se uzima uzorak krvi, a rezultati testa bit će dostupni u periodu od 6 tjedna.

Pošaljite poruku:

Eu Logo
ESIF Logo
Hamag-Bicro Logo
europski strukturni i investicijski fondovi
Politika privatnosti | Korištenje kolačića
Dogovorite pregled