Izbornik

Dijagnostički genetički testovi

Kome se preporučuje napraviti dijagnostički genetički test?

Dijagnostičko testiranje preporuča se ukoliko Vi ili član Vaše uže obitelji ima dijagnozu ili postoji sumnja na razvoj nasljednih oblika karcinoma, bolesti srca, neuroloških stanja, rijetkih bolesti te najčešćih pedijatrijskih oboljenja.

Ovi dijagnostički testovi pružaju odgovor na ključna pitanja o nasljednim bolestima, a dijele se prema slijedećim kliničkim područjima:

1. DIJAGNOSTIČKI GENETIČKI TEST ZA NASLJEDNE OBLIKE RAKA

Genetičko testiranje se preporučuje ukoliko Vi ili član Vaše uže obitelji ima:

rak dojke, debelog crijeva ili maternice dijagnosticiran prije 50-te godine života, više od jedne vrste raka, rak jajnika, gušterače, metastatski rak prostate, rak štitnjače (medularni oblik), trostruko negativni rak dojke ili rak dojke kod muškaraca, rak koji se javlja obostrano na organima (npr. rak oba bubrega ili obje dojke), polipoze gastrointestinalnog sustava (više od 10 polipa), rak dojke ili rak visokog stupnja prostate (Gleasonov gradus > 7) i pripadnost etničkim skupinama s visokom učestalošću mutacija (npr. Aškenaski židovi), rak kože (melanom, rak bazalnih stanica), tumori mozga i živčanog sustava, sarkom, rak krvi.

2. DIJAGNOSTIČKI GENETIČKI TEST ZA NASLJEDNE BOLESTI SRCA

Genetičko testiranje se preporučuje ukoliko Vi ili član Vaše uže obitelji ima dijagnozu ili se sumnja na sljedeća stanja: neobjašnjive aritmije, kardiomiopatije, iznenadna i neobjašnjena srčana smrt, bolesti aorte, hiperkolesterolemija, pulmonalna hipertenzija, urođena srčana mana.

3. DIJAGNOSTIČKI GENETIČKI TEST ZA NEUROLOŠKA STANJA

Genetičko testiranje se preporučuje ukoliko Vi ili Vaše dijete imate neurološku dijagnozu ili sumnju na neurološko stanje koje uključuje: poremećaje pokreta, poput Parkinsonove bolesti, mišićnu distrofija (mišićna slabost), neurodegenerativne poremećaje, poput Alzheimerove bolesti, spinalnu mišićnu atrofiju, Charcot-Marie-Toothova bolest.

4. DIJAGNOSTIČKI GENETIČKI TEST ZA RIJETKE BOLESTI

Postavljanje dijagnoze važan je korak u vođenju i liječenju oboljelih od rijetkih bolesti. Za većinu pacijenata postavljanje dijagnoze može potrajati godinama tako da prosječno vrijeme postavljanja dijagnoze za rijetke bolesti iznosi 3,9 godina.

Rijetke bolesti pogađaju i do 30 milijuna ljudi samo u SAD-u. Zanimljivo je da 83% liječnika smatra da je genetičko testiranje neophodno u postavljanju dijagnoze rijetkih bolesti.

5. DIJAGNOSTIČKI GENETIČKI TESTOVI U PEDIJATRIJI

Rano postavljanje dijagnoze primjenom genetičkih testova u pedijatriji, prije samog razvoja degenerativnih procesa, presudan je korak u izboru najboljeg i najučinkovitijeg liječenja dijece s rijetkim bolestima te izbjegavanje invazivnih postupaka.

Dijagnostički genetički paneli obuhvaćaju niz stanja u pedijatriji uključujući epilepsije, malformacije mozga, ciliopatije, RASopatije, gigantizam, poremećaji mišićno-koštanog sustava, poremećaje u razvoju i poremećaje spolnog razvoja.

Dijagnostički genetički testovi omogućuju:

  • postavljanje medicinske dijagnoze za stanja s nedefiniranim simptomima
  • potvrdu postavljene dijagnoze
  • izbor optimalne terapije
  • identifikaciju članova obitelji koji također mogu biti izloženi riziku

Identificiranje članova obitelji s rizikom jedna je od najvažnijih prednosti genetičkog testiranja. Rezultati genetičkih testova mogu utjecati ne samo na pojedinca koji se podvrgnuo testiranju, već i na cijelu obitelj. Ukoliko je Vaš rezultat testiranja pozitivan i utvrđena Vam je patogena genska varijanta ili varijanta nesigurnog značaja (VUS), članovi Vaše obitelji imaju šansu i do 50% da također imaju istu mutaciju. Obiteljsko praćenje može identificirati ostale članove obitelji koji su rizični za isto medicinsko stanje. Članovi obitelji koji su također pozitivni mogu zajedno sa svojim liječnicima napraviti plan prevencije ili ranog otkrivanja bolesti.

Kako napraviti dijagnostički genetički test?

U Specijalnoj bolnici Sv. Katarina od Vas se uzima uzorak krvi, a rezultati testa bit će dostupni u periodu od 6 tjedna.

Pošaljite poruku:

Eu Logo
ESIF Logo
Hamag-Bicro Logo
europski strukturni i investicijski fondovi
Politika privatnosti | Korištenje kolačića
Dogovorite pregled