Izbornik

Genetičko testiranje i personalizirani pristup terapiji

Iskustvo pacijenta Lovre (16) i njegovih roditelja

Dijelimo osobno iskustvo našeg pacijenta Lovre (16) i njegovih roditelja. Lovri je nakon brojnih lomova kostiju koji su započeli u ranom djetinjstvu konačno otkrivena točna dijagnoza u Sv. Katarini, a koja je omogućila personalizirani pristup terapiji. Uz pomoć genetskog panela koji obuhvaća 320 gena čije su patogene varijante povezane s poremećajima i bolestima koštanog sustava kod Lovre i njegove obitelji postavili smo dijagnozu izuzetno rijetkog X-vezanog oblika bolesti Osteogenesis imperfecta. Uzrok bolesti nađen je na X kromosomu u genu koji kodira za protein plastin 3, a od izuzetne je važnosti za razvoj čvrstih i zdravih kostiju cijelog tijela.

Dijagnostički genetički testovi koje provodimo u Sv. Katarini mogu Vam pomoći za utvrđivanje nasljedne sklonosti za zloćudne bolesti, karidološka stanja, rijetke bolesti, neurološka stanja te najčešća pedijatrijska oboljenja i to za postavljanje medicinske dijagnoze za stanja s nedefiniranim simptomima, otkrivanje rizika za oboljevanje od multifaktorijalnih bolesti, potvrdu postavljene dijagnoze, izbor optimalne terapije i identifikaciju članova obitelji koji također mogu biti izloženi riziku.

Pogledajte iskustvo:

Eu Logo
ESIF Logo
Hamag-Bicro Logo
europski strukturni i investicijski fondovi
Politika privatnosti | Korištenje kolačića
Dogovorite pregled