Izbornik

Otkrivena nova genska varijanta koja uzrokuje rijetku bolest

Objavljen znanstveni članak o pronalasku nove genske varijante koja uzrokuje iznimno rijetku bolest pod nazivom Osteogenesis imperfecta

Tim liječnika specijalne bolnice Sv. Katarina nedavno je objavio znanstveni članak o pronalasku nove genske varijante koja uzrokuje iznimno rijetku bolest pod nazivom Osteogenesis imperfecta. Uzorak krvi pacijenta analiziran je na preko 300 različitih gena metodom sekvenciranja sljedeće generacije. Nakon više od 10 godina s brojnim lomovima kostiju, pacijentu je konačno otkrivena točna dijagnoza koja je omogućila personalizirani pristup terapiji. Rezultati genetske analize objavljeni su u časopisu Genes, a njihova je važnost, kako ističu autori s preko 30 godina iskustva u dijagnostici i liječenju koštanih displazija, razumijevanje bolesti na molekularnoj razini što će u skoroj budućnosti rasvijetliti i mogućnost genske terapije. Cijeli članak možete pročitati ovdje: https://www.mdpi.com/2073-4425/12/12/1851

Referenca:

Brlek P, Antičević D, Molnar V, Matišić V, Robinson K, Aradhya S, Krpan D, Primorac D. X-Linked Osteogenesis Imperfecta Possibly Caused by a Novel Variant in PLS3. Genes. 2021; 12(12):1851. doi: 10.3390/genes12121851


Eu Logo
ESIF Logo
Hamag-Bicro Logo
europski strukturni i investicijski fondovi
Politika privatnosti | Korištenje kolačića
Dogovorite pregled