Proaktivni genetički testovi - ekskluzivno u Sv. Katarini
Testovi analiziraju najznačajnije genske mutacije koje su povezane s povećanim rizikom od razvoja nasljednih oblika zloćudnih bolesti niza organa.
Specijalna bolnica Sv. Katarina nastavlja s uvođenjem novih inovativnih metoda personalizirane (precizne) medicine, prevencije i liječenja u kliničku praksu. Tako u suradnji s našim američkim partnerima nudimo 3 testa kojima se procjenjuje Vaš rizik za nastanak 45 genetski uvjetovanih bolesti. Ovi testovi analiziraju najznačajnije genske mutacije koje su povezane s povećanim rizikom od razvoja nasljednih oblika zloćudnih bolesti niza organa.
- SCREENING ZA ZLOĆUDNE BOLESTI (CANCER SCREEN)
Ovim genetičkim testom koji analizira 61 gen utvrđuje se nasljedna sklonost za zloćudne bolesti dojke, ovarija, debelog crijeva, prostate itd.
- SCREENING ZA KARDIOLOŠKA STANJA (CARDIO SCREEN)
Ovim genetičkim testom koji analizira 77 gena utvrđuje se nasljedna sklonost za obolijevanje od kardiomiopatija, aritmija, obiteljske hiperolesterolemije, itd.
- CJELOVITI SCREENING (GENETIC HEALTH SCREEN)
Ovaj genetički test kojim se analizira 147 gena, uključuje sve pretrage koje su obuhvaćene s dva prethodna testa, točnije “Screening” za rak i “Screening” za kardiološka stanja te nekoliko dodatnih analiza gena.
Kome se preporučuje napraviti proaktivni genetički test?
• Svima koji žele doznati više o postojanju mogućih patogenih mutacija povezanim sa zloćudnim bolestima te s kardiovaskularnim bolestima
• Zdravim osobama u čijim obiteljima postoje oboljeli od zloćudnih bolesti
• Zdravim osobama kod kojih postoji dokazana patogena (nasljedna) mutacija u obitelji
• Osobama koje pripadaju populacijama u kojima postoji signifikantna učestalost patogenih mutacija
• Osobama koje imaju simptome koji sugeriraju na postojanje jedne od bolesti za koje postoji povezanost s patološkim mutacijama koje se analiziraju ovim genetičkim testom
Nasljedne bolesti u svojoj podlozi imaju jedan ili više poremećaja u genomu što dovodi do niza vrlo specifičnih kliničkih vidljivih obilježja. Ako pojedinac u obitelji ima bliskog srodnika s određenom bolesti, ulazi u grupu osoba s visokom genskom osjetljivošću za nastanka bolesti. Roditelji na svoju djecu prenose nasljedna svojstva pa tako i patogene mutacije koje mogu povećati rizik od nastanka bolesti, uključujući zloćudne ili kardiovaskularne bolesti. Ako se kod jednog člana obitelji utvrdi postojanje patogene mutacije postoji velika vjerojatnost da netko do njegove braće ili sestara nosi istu tu mutaciju. Naši proaktivni testovi osmišljeni su kako bi zdravim odraslim osobama pomogli u razumijevanju utjecaja gena na njihovo zdravlje.
Zloćudne bolesti postaju glavni javnozdravstveni problem. Akumulacija niza oštećenja stanica, prvenstveno vezanih za ciljane gene poput onkogena i tumor-supresorskih gena (odgovorni za regulaciju staničnog ciklusa, programirane stanične smrti i stabilnosti genoma), dovodi do nastajanja zloćudne stanice. Najčešća sijela zloćudnih bolesti u muškaraca su pluća, bronhi, dušnik, prostata, debelo crijevo, mokraćni mjehur, rektum i rektosigma, dok su kod žena najčešća sijela malignih neoplazmi: dojka, debelo crijevo, pluća, tijelo maternice i rektosigma. Prema službenim podatcima u Hrvatskoj su 2012. godine od zloćudnih bolesti umrle 13 704 osobe (7904 muškarca i 5800 žena).
Analiza genetskog materijala se obavlja laboratorijima akreditiranim od američkih College of American Pathologists (CAP) i Centers for Medicare and Medicaid Services (Clinical Laboratory Improvement Amendments). Klinička evaluacija tzv. “multi-gene panels” vezano uz procjenu rizika obolijevanja od nasljednih zloćudnih bolesti, Invitae je napravila na 1000 pacijenata u suradnji sa znanstvenicima iz Massachusetts General Hospital, Harvard Medical School, Stanford University, and Beth Israel Deaconess Medical Center.
U Specijalnoj bolnici Sv. Katarine od Vas se uzima bris bukalne sluznice, a rezultati testa će biti dostupni u periodu od 3-4 tjedna.
