Distonija
Distonija je poremećaj pokreta obilježen stalnim ili intermitentnim mišićnim kontrakcijama uzrokujući torzijske, ponavljajuće pokrete ili abnormalno držanje dijela tijela. Uvijek zahvaća iste skupine mišića, a može se izazvati ili pojačati upravo pri aktivnosti tih mišića.
Najčešća fokalna distonija je cervikalna distonija uzrokujući nevoljne kontrakcije mišića koje dovode do abnormalnih pokreta i položaja glave i vrata. Simptomi mogu biti vrlo blagi i jedva primjetni do jače izraženi i jasno vidljivi: bolesnik može imati tek blago nagnutu glavu u stranu, ali i abnormalni izvijajući položaj koji mu onemogućava okretanje glave suprotno od smjera distonije. Najčešći simptom je bol u vratu koja se javlja u 75% slučajeva cervikalne distonije, a slijede je ograničeni opseg pokreta vrata i tremor glave. Cervikalna distonija najčešće nastaje spontano, nepoznatog je uzroka, a kao samostalan simptom fokalne distribucije javlja se u odrasloj dobi. Može biti i nasljedna, ka se često javlja u sklopu generalizirane distonije ranog početka udružene s DYT1 genom.
Kontrakcijom mišića orbicularis oculi nastaje druga najčešća fokalna distonija; blefarospazam. U blagim oblicima bolesnik ima povremeno nevoljno treptanje, ali u izraženijoj distoniji dolazi do snažnog zatvaranja očiju s ometanjem vidne funkcije. Simptomi su obično bilateralni no mogu biti asimetrični. Bolesnici se često žale na pojačane spazme pri stresu i jakom svijetlu. Blefarospazam može biti udružen s distonijom donjeg dijela lica i/ili čeljusti što se naziva oromandibularna distonija. Nevoljni, distonijski pokreti mogu zahvatiti i mišiće lica, jezika, ždrijela, glasnica manifestirajući se abnormalnim pokretima čeljusti, protruzijom jezika, poteškoćama govora i gutanja.
Distonija ektremiteta je fokalna distonija koja dovodi do torzijskih ponavljajućih kretnji ili abnormalnog položaja gornjeg ili donjeg ekstremiteta. U nekim slučajevima vide se spazmi koji sliče tremoru, a distonijski pokreti mogu se pojačati pri aktivnosti zahvaćenog ekstremiteta. Generalizirana distonija zahvaća više dijelova tijela i najčešće se javlja već u dječjoj dobi.
