My Genome test - sveobuhvatni genetički test

Onkološke bolesti nastaju međudjelovanjem nasljeđa te brojnih unutarnjih i vanjskih čimbenika. Djelovanjem štetnih čimbenika na molekulu DNA nastaju promjene (mutacije) koje mogu dovesti do nastanka tumorskih stanica. Glavne su značajke zloćudnih tumorskih stanica nekontrolirana dioba te oštećenje okolnog tkiva i organa u koje se šire (metastaziraju). Geni su dijelovi DNA koji nose uputu za stvaranje proteina, a uz pomoć znanstvenih istraživanja do danas je otkriveno tisuće genskih promjena (mutacija) koje pomažu nastanku, rastu i širenju tumora. Promjene u našim genima mogu dovesti do nastanka dobroćudnih i zloćudnih tumora različitih organskih sustava. Danas je poznato da promjena u DNA koje uzrokuju tumore mogu nastati u genima (dijelovi DNA) koje nazivamo onkogeni i tumorsupresorski geni. Promjene u onkogenima dovode do povećanog stvaranja proteina koji stanicama daju uputu da nastave rasti i dijeliti se. Promjene u tumor-supresorskim genima naprotiv dovode do smanjenog stvaranja proteina koji sprječavaju da se stanice nekontrolirano dijele i rastu, a neke promjene gena dovode do gubitka proteina ​​koji govore stanicama da se samounište kada su oštećene mutacijama. Neke promjene koje uzrokuju nastanak tumora događaju se izvan gena, u dijelovima nekodirajuće DNA koji imaju važnu ulogu u regulaciji ekspresije obližnjih gena. Cjelokupnu DNA čovjeka čini 1,5% kodirajuće DNA (geni) te 98,5% nekodirajuće DNA (regulatorne i strukturne regije).

Da bi zdrava stanica postala tumorska, mora se dogoditi više od jedne mutacije u istoj DNA molekuli, a procjenjuje se da je za nastanak tumorske stanice potrebno oko 50-ak mutacija u različitim genima. Osobe koje su naslijedile gensku promjenu (mutaciju) povezanu s rakom podložnije su nastanku daljnjih mutacija te je potrebno manje dodatnih mutacija da bi razvili karcinom i druge maligne bolesti. Međutim, u slučaju zdravog stila života uz izbjegavanje štetnih tvari poput duhanskog dima te uz pomoć zdrave prehrane temeljene na genetičkom profilu (nutrigenetika) neke osobe možda nikada neće razviti karcinom, unatoč tome što su naslijedile gensku promjenu (mutaciju) koja povećava rizik za nastanak karcinoma.

Postoji nekoliko vrsta genskih promjena koje mogu dovesti do nastanka tumora

Mutacija je patogena genska varijanta koja nastaje promjenom u DNA kodu koji se sastoji od 4 slova koja predstavljaju nukleotide sa dušičnim bazama: A-adenin, G-gvanin, C-citozin te T-timin. Neke genske promjene uključuju zamjenu samo jednog slova u DNA, što se naziva točkastom mutacijom. Na primjer, u ljudi s karcinomom debelog crijeva učestala je pojava točkaste mutacije u genu KRAS koja nastaje zamjenom slova G s A unutar DNA. Ova promjena jednog slova stvara abnormalni protein KRAS koji stanicama neprestano daje uputu da se dijele i rastu. Većina kroničnih mijeloičnih leukemija uzrokovana je kromosomskom preraspodjelom koja dio gena BCR veže uz gen ABL. Ovo preuređenje stvara abnormalni protein, nazvan BCR-ABL, koji dovodi do nekontroliranog rasta i diobe tumorskih stanica. Također, postoje i druge promjene DNA, poznate kao epigenetičke promjene koje sudjeluju u regulaciji genske ekspresije te sudjeluju u procesu nastanka tumora. Za razliku od genetičkih promjena, epigenetičke promjene (ponekad zvane epimutacije) mogu biti reverzibilne i ne utječu na slijed DNA, već mogu promijeniti količinu proteina koju gen proizvodi.

U okolišu postoje brojne tvari, kemikalije i mikroorganizmi nazvani mutageni koji mogu uzrokovati mutacije i epimutacije te potaknuti nastanak karcinoma (kancerogeni). Najčešći primjeri kancerogena su kancerogeni iz duhanskog dima, teški metali poput kadmija, UV zrake, virusi poput Epstein-Barrovog virusa i humanog papiloma virusa (HPV) te bakterije poput H. pylori. Dok većina genskih promjena nije štetna sama po sebi, akumulacija patogenih promjena (mutacija) tijekom mnogo godina može zdrave stanice pretvoriti u stanice raka. Većina karcinoma javlja se slučajno kao rezultat ovog procesa tijekom vremena zbog čega se onkološke bolesti najčešće javljaju u starijoj životnoj dobi, a rezultat su akumulacije mutacija koje su se događale i preko 20 godina.

Najpoznatije nasljedne vrste karcinoma

Određene vrste raka mogu biti nasljedne, a najpoznatiji su primjer nasljedni karcinomi debelog crijeva i nasljedni karcinomi dojke i raka jajnika. Zahvaljujući otkriću mutacija gena BRCA1 i BRCA2 te suvremenim metodama molekularne biologije došlo je do značajnog poboljšanja u probiru i odlukama o liječenju raka dojke i jajnika. Genske promjene (mutacije) koje povećavaju rizik od nastanka tumora mogu se prenijeti (naslijediti) ako su prisutne u jajnim stanicama ili spermijima roditelja. Na primjer, ukoliko roditelj svom djetetu prenese mutirani gen BRCA1 ili BRCA2, dijete će imati mnogo veći rizik od razvoja raka dojke i nekoliko drugih vrsta tumora. Zato se ponekad čini da je rak bolest koja se prenosi u obiteljima, iako se zapravo prenosi samo povišen rizik za nastanak raka. Do 10% svih danas poznatih tumora može biti uzrokovano naslijeđenim mutacijama. Nasljeđivanje genetske promjene povezane s rakom ne znači da ćete sigurno dobiti rak. To znači da je vaš rizik od raka povećan.

U pojedinim obiteljima javljaju se nasljedni tumorski sindromi koji predstavljaju rijetke poremećaje u kojima članovi obitelji imaju povećan rizik od razvoja određenih vrsta tumora. Nasljedni tumorski sindromi uzrokovani su naslijeđenim mutacijama gena povezanih s rakom. Na primjer, obiteljska adenomatozna polipoza nasljedni je tumorski sindrom uzrokovan promjenama u genu APC. Osobe s obiteljskom adenomatoznom polipozom imaju vrlo visok rizik za razvoj karcinoma debelog crijeva u ranoj dobi, ali i rizik za nastanak drugih vrsta tumora. Međutim, nisu svi oblici tumora za koje se čini da "nastaju u obitelji" uzrokovani obiteljskim sindromima raka. Zajedničko okruženje i stil života, kao što je izloženost zagađenom zraku ili korištenje duhana, mogu uzrokovati razvoj iste vrste raka među članovima obitelji, poput karcinoma pluća. Također, rak se može pojaviti u obitelji ako članovi obitelji imaju kombinaciju većeg broja genskih varijanti od kojih svaka ima vrlo mali rizik za nastanak raka.

Testiranje

Specijalna bolnica Sv. Katarina provodi My Genome genetički test za rano otkrivanje osoba s povećanim rizikom za razvoj karcinoma i drugih malignih oboljenja analizom ukupno 524 gena i pripadajućih mutacija povezanih s rizikom za nastanak tumora.

Promjenom stila života i lošim prehrambenim navikama ljudi postaju skloniji najučestalijim bolestima današnjice koji uključuju različite vrste karcinoma i drugih malignih oboljenja. Zanimljivo je istaknuti da znanstveno istraživanje objavljeno u časopisu Nature Reviews Clinical Oncology krajem 2022. godine upućuje na značajan porast malignih oboljenja diljem svijeta u ljudi mlađih od 50 godina, a među 14 proučavanih tipova raka u porastu, čak osam je povezano s probavnim sustavom što pokazuje da prehrana, koja utječe na sastav mikrobioma crijeva, ima značajan učinak na rizik od nastanka malignih bolesti današnjice. Zahvaljujući nutrigenetičkim testovima danas imamo mogućnosti pravovremeno otkriti učinke unesenih hranjivih tvari i drugih esencijalnih i neesencijalnih komponenti iz hrane na regulaciju genske ekspresije. Genetičko testiranje omogućuje liječnicima i nutricionistima razumijevanje interakcije gena i prehrane kako bi se identificirale dijetetske komponente koje imaju korisne ili štetne učinke na zdravlje te koje mogu spriječiti razvoj velikog broja karcinoma i drugih malignih oboljenja.

Kardiovaskularne bolesti čine heterogenu skupinu poremećaja koji etiološki nastaju djelovanjem gena i okoliša, a predstavljaju vodeći uzrok smrti i invalidnosti širom svijeta te se procjenjuje da zbog njih svake godine umire preko 17,5 milijuna ljudi.  Rizični čimbenici su mnogobrojni. Na neke, kao što su debljina, povišene masnoće, hipertenzija, sedentarni način života i pušenje možemo utjecati te tako pomoći ne samo u prevenciji, nego i liječenju kardiovaskularnih bolesti. Zbog kompleksnosti bolesnika oboljelih od kardiovaskularnih bolesti nužan je sveobuhvatni, multidisciplinarni i individualizirani pristup.

Genetički testovi u kardiologiji 

Genetički poremećaji u kardiologiji uključuju monogenetske, poligenetske te multifaktorijalne ili složene poremećaje. Unutar nasljednih poremećaja kardiovaskularnog sustava razlikujemo nasljedne poremećaje metabolizma lipida, obiteljsku hiperkolesterolemiju, urođene mane srca i krvnih žila, nasljedne poremećaje ionskih kanala srca poput sindroma produljenog QT intervala, Brugadinog sindroma, Wolff-Parkinson-White sindroma, nasljednih kardiomiopatija te niz drugih stanja. Genetički testovi omogućuju dijagnostiku te personaliziranu terapiju, ali također daju važne informacije za druge članove obitelji oboljele osobe. Sekvenciranje sljedeće generacije (NGS) može pomoći u otkrivanju uzroka kardioloških bolesti, posebno u asimptomatskih pacijenata s povišenim rizikom za iznenadnu srčanu smrt.

Specijalna bolnica Sv. Katarina provodi razvoj cjelovitog modela prevencije iznenadne srčane smrti i drugih poremećaja kardiovaskularnog i endokrinološkog sustava analizom ukupno 563 gena povezanih s kardiovaskularnim i endokrinološkim bolestima (My Genome kardiometabolički panel). U sklopu testiranja pacijentima nudimo i testove za procjenu rizika za nastanak onkoloških bolesti, kao i nutrigenetičke testove kako bismo svakom pacijentu pristupili individualno te optimizirali prehranu radi prevencije kardioloških, endokrinoloških i onkoloških bolesti koje su danas vodeći uzrok smrtnosti u Hrvatskoj i svijetu, a koje je u većini slučajeva moguće prevenirati zdravim stilom života i pravilnom prehranom.

Rana dijagnoza i personalizirani pristup liječenju može značajno utjecati na prognozu bolesti.

Rizik za iznenadnu srčanu smrt

Prema recentnoj znanstvenoj literaturi svi sportaši pripadaju kategoriji „rizična skupina“ jer zbog povećanih tjelesnih aktivnosti imaju 2,8 puta veći rizik od iznenadne srčane smrti u usporedbi s populacijom koja ne prakticira sportske aktivnosti.

Znanstvenici Specijalne bolnice Sv. Katarina, službene bolnice Hrvatskog nogometnog saveza, u suradnji s kolegama iz SAD-a, Kanade, Hrvatske i Njemačke objavili su rezultate vezane uz ulogu specifičnih genetičkih biljega kao mogućih prediktora iznenadne srčane smrti u sportaša. Rezultati istraživanja koje je obuhvatilo tri generacije obitelji sportaša preminulog od iznenadne srčane smrti objavljeni su u znanstvenom časopisu Frontiers in Medicine, a u objavljenoj studiji analiziran je do sada najveći broj gena povezanih s nizom nasljednih kardioloških stanja koja dovode do iznenadne srčane smrti, točnije 294 gena povezanih s iznenadnom srčanom smrti. Među analiziranim genima su oni koji dovode do poremećaja električne aktivnosti srca, uključujući nasljedne poremećaje ionskih kanala srca poput sindroma produljenog QT intervala, Brugadinog sindroma, ali i geni čije promjene dovode do strukturnih promjena srca poput kardiomiopatija (najčešće hipertrofijska kardiomiopatija) te niza drugih stanja. Analiza uključuje i dodatnih 269 gena (ukupno 563 gena) čime su obuhvaćeni kardiometabolički poremećaji te druge nasljedne kardiovaskularne bolesti.

Navedeni koncept će predstavljati temelj za optimalno liječenje i, ako je potrebno, ugradnju kardioverter defibrilatora u rizičnih sportaša s ciljem smanjenja učestalosti iznenadne srčane smrti.

Tijekom započinjanja modela prevencije iznenadne srčane smrti u lipnju 2019. godine, član projektnog tima i jedan od najuglednijih njemačkih kardiologa, prof. dr. Johannes Brachmann je izjavio: „Zadnje znanstvene spoznaje sugeriraju kako klasični kardiološki pregled nije dostatan u ranom otkrivanju stanja koja mogu dovesti do iznenadne srčane smrti sportaša te da genetski probir kod predisponiranih sportaša dobiva ključnu ulogu.“

Sukladno Smjernicama (Stajalištima) Hrvatskog društva za humanu genetiku Hrvatskog liječničkog zbora, svim osobama koje su kroz probir identificirane kao osobe s višim rizikom pružit će se informacije u sklopu genetičkog savjetovanja.

S obzirom da veliki broj kardiovaskularnih bolesti koje mogu dovesti do iznenadne srčane smrti ima genetsku podlogu, unutar rizičnih skupina populacija, uz standardnu kliničku obradu sukladno smjernicama Europskog kardiološkog društva, potrebno je napraviti i pravovremeni genetički probir, što će dovesti do optimizacije liječenja, ali i određivanja preporuka vezanih uz daljnje aktivnosti pacijenata.

Utvrđivanje genetičkog rizika u obitelji

Identificiranje članova obitelji s rizikom jedna je od najvažnijih prednosti genetičkog testiranja. Rezultati genetičkih testova mogu utjecati ne samo na pojedinca koji se podvrgnuo testiranju, već i na cijelu obitelj. Ukoliko je Vaš rezultat testiranja pozitivan i utvrđena Vam je patogena genska varijanta ili varijanta nesigurnog značaja (VUS), članovi Vaše obitelji imaju šansu i do 50% da također imaju istu mutaciju. Obiteljsko praćenje može identificirati ostale članove obitelji koji su rizični za isto medicinsko stanje. Članovi obitelji koji su također pozitivni mogu zajedno sa svojim liječnicima, specijalistom medicinske genetike, specijalistom kardiologije te nutricionistom napraviti personalizirani plan prevencije i plan ranog liječenja bolesti.

Genetički poremećaji endokrinološkog sustava uključuju monogenetske, poligenetske te multifaktorijalne ili složene poremećaje. Unutar skupine poremećaja endokrinih žlijezda razlikujemo poremećaje reprodukcije i spolne diferencijacije, poremećaje rasta i razvoja, metaboličke poremećaje te poremećaje regulacije opskrbe hranjivim tvarima i održavanja homeostaze. Genetički testovi omogućuju dijagnostiku te personaliziranu terapiju, ali također daju važne informacije za druge članove obitelji oboljele osobe. Sekvenciranje sljedeće generacije (NGS) može pomoći u otkrivanju uzroka endokrinoloških bolesti, posebno kada hormonski testovi daju dvosmislene rezultate. Također, genetičkim testovima moguće je otkriti postoji li nasljedna komponenta te omogućuju planiranje liječenja različitih endokrinoloških poremećaja, uključujući pretilost, dijabetes, bolesti štitnjače i rizik za nastanak tumora endokrinih žlijezda (hipotalamusa, hipofize, epifize, štitne žlijezde, doštitnih žlijezda, gušterače, nadbubrežnih žlijezda, jajnika i sjemenika).

Rana dijagnoza i personalizirani pristup liječenju može značajno utjecati na prognozu bolesti. U Specijalnoj bolnici Sv. Katarina provodimo integrativni model personalizirane medicine u kojem omogućujemo genetičko testiranje ukupno 563 gena povezanih s kardiovaskularnim i endokrinološkim bolestima (My Genome kardiometabolički panel). U sklopu testiranja pacijentima nudimo i testove za procjenu rizika za nastanak tumora, kao i nutrigenetičke testove kako bismo svakom pacijentu pristupili individualno te optimizirali prehranu radi prevencije kardioloških, endokrinoloških i onkoloških bolesti koje su danas vodeći uzrok smrtnosti u Hrvatskoj i svijetu, a koje je u većini slučajeva moguće prevenirati zdravim stilom života i pravilnom prehranom.

Najnovija izvješća Svjetske zdravstvene organizacije ukazuju na epidemijske razmjere pretilosti europske populacije te je utvrđeno da pretilost godišnje uzrokuje oko 200.000 slučajeva karcinoma i 1.2 milijuna smrti. U cijeloj Europi 59% odraslih osoba ima prekomjernu tjelesnu težinu ili je pretilo, kao i 8% djece mlađe od pet godina. Istraživanja pokazuju da u nekih ljudi geni mogu uzrokovati i do 80% povećanog rizika za nastanak prekomjerne tjelesne težine. Iako variraju, ovi znanstveni podatci daju grubu predodžbu o tome koliko je važna uloga genetike u razvoju prekomjerne tjelesne mase. Nutrigenetičkim testiranjem možemo utvrditi kako specifične genske varijante u DNA mogu utjecati na nutrijente i suplemente koje unosite hranom, a dobiveni rezultati mogu vam pomoći u prilagodbi plana prehrane te za održavanje normalne tjelesne mase.

Postavljanje dijagnoze genetičkim testiranjem ima brojne potencijalne koristi za pacijenta i njegovu širu obitelj. Genetičko testiranje ključno je u dijagnostici i ranom otkrivanju nasljednih monogenetskih sindroma poput multiple endokrine neoplazije tipa 1 (sindrom MEN1) te tipa 2 (sindrom MEN2). Napredak tehnologije sekvenciranja DNA, točnije sekvenciranje sljedeće generacije (NGS) rezultirao je intenzivnim razdobljem otkrivanja genetskih bolesti u području endokrinologije te omogućilo bolji uvid u molekularno-genetičku osnovu mnogih endokrinoloških poremećaja.

Monogenetski endokrinološki poremećaji najčešće su posljedica mutacija u kodirajućoj sekvenci DNA (genima) unutar spolnih stanica (germinativne mutacije). U ovu skupinu poremećaja pripadaju monogenetski dijabetes, Kallmannov sindrom, obiteljski hiperaldosteronizam, sindromi multiplih endokrinih neoplazija (MEN1, MEN2, MEN4), nedostatak 21–hidroksilaze i drugi endokrinološki poremećaji. Za uspješno prepoznavanje i dijagnozu ovih poremećaja važno je poznavanje načina nasljeđivanja, vrste i klasifikaciju genskih varijanti odgovornih za bolest, penetrantnost određenih gena te stupanj genetičke heterogenosti.

Monogenetski poremećaji mogu se naslijediti prema jednom od šest tipova nasljeđivanja: autosomno dominantnim nasljeđivanjem (npr. MEN1 i MEN2 zbog mutacija u genima MEN1 te RET), autosomno recesivnim nasljeđivanjem (npr. nedostatak 21-hidroksilaze zbog mutacije u genu CYP21A2), X-vezano dominantnim tipom nasljeđivanja (npr. X-vezana hipofosfatemija zbog mutacije u genu PHEX), X-vezanim recesivnim nasljeđivanjem (npr. Kallmannov sindrom zbog mutacije gena ANOS1); Y-vezanim tipom nasljeđivanja (npr. azoospermija i oligospermija zbog delecije gena (poput gena USP9Y) u dijelu Y-kromosoma te mitohondrijskim tipom nasljeđivanja (npr. hipogonadotropni hipogonadizam i hipoparatireoidizam povezan s Kearns-Sayreovim sindromom zbog delecije mitohondrijske (majčine) DNA (mtDNA)).

Genetičko testiranje u endokrinologiji omogućuje pravovremenu detekciju bolesti u članova obitelji s rizikom, a rezultati genetičkih testova mogu utjecati, osim na pojedinca koji se podvrgnuo testiranju, i na cijelu obitelj. Ukoliko je vaš rezultat testiranja pozitivan i utvrđena vam je patogena genska varijanta ili varijanta nesigurnog značaja (VUS), u članova vaše obitelji također može postojati rizik za razvoj bolesti. Obiteljsko praćenje može identificirati ostale članove obitelji koji su rizični za isto endokrinološko stanje. Članovi obitelji koji su također pozitivni na patogenu gensku varijantu mogu sa svojim specijalistom medicinske genetike, specijalistom endokrinologije te nutricionistom napraviti plan prevencije i plan ranog liječenja bolesti.

Plan prehrane na osnovu rezultata vaše DNA

Nutrigenetika je grana genetike koja se bavi vezom između gena i prehrane, a omogućuje personaliziranu prehranu prilagođenu genetičkom profilu pacijenta. Nutrigenetički testovi omogućuju razradu posebnog plana prehrane čime se postiže prevencija nastanka određenih bolesti, odgađanje početka bolesti ili ublažavanje simptoma ukoliko je bolest već nastala.

Analizom 43 gena važnih za vašu prehranu možemo utvrditi kako specifične genske varijante u vašoj DNA mogu utjecati na hranu i suplemente koje unosite, a dobivenom analizom  možete prilagoditi prehranu individualnim potrebama. Ovom analizom možemo utvrditi koje hranjive tvari unesene hranom ili suplemetacijom metabolizirate normalno, a  koje hranjive tvari ne metabolizirate ili postoji deficit u metabolizmu. Analiza omogućava optimalnu opskrbu tijela važnim nutrijentima, identificira uzroke loše detoksikacije štetnih tvari u jetri te ukazuje koje namirnice trebate izbjegavati uslijed slabog metabolizma. Prilagođavanjem i optimiziranjem svoje prehrane na temelju vašeg nutrigenetičkog statusa, možete smanjiti ili potpuno ukloniti rizik od razvoja određenih zdravstvenih stanja kao što su dijabetes, pretilost, kardiovaskularne bolesti (KVB), osteoporoza, hipertrigliceridemija (visoke razine triglicerida u vašoj krvi) i kronična sistemska upala.

Stres i moderan stil života dovode do jednih od najčešćih bolesti današnjice, poput dijabetesa, pretilosti i karcinoma, a koje nastaju zbog određenih defekata u genima koji kodiraju proteine zadužene za metaboličke i druge procese. Nutrigenetika proučava kako promjene u genima mogu izazvati štetan i nepoželjan učinak unosom pojedinih prehrambenih supstanci u naš organizam i time dovesti do oštećenja brojnih tkiva i organa te izazvati upalu i bolesti poput nasljedne hiperkolesterolemije, dijabetesa, fenilketonurije, celijakije, pretilosti i karcinoma. Brojne bolesti, poput dijabetesa i karcinoma, nastaju djelovanjem gena, ali i okolišnih čimbenika te ukoliko postoji genetički rizik za nastanak takvih bolesti, zdravim stilom života uz izbjegavanje štetnih okolišnih čimbenika (pušenje, nezdrava prehrana, sjedilački način života) možemo prevenirati nastanak bolesti. Nutrigenetika omogućuje zdravu, personaliziranu prehranu prilagođenu našem genetičkom profilu te prilagodbu unosa pojedinih prehrambenih supstanci optimalnu za pozitivan utjecaj hrane na naše zdravlje.

Nutrigenetički profil svake osobe određuje se testiranjem koje se provodi na DNA uzorku iz krvi i sline, a rezultati analize daju upute prema kojima je moguće optimizirati plan prehrane za svakog pojedinca. Pomoću nutrigenetičke analize moguće je isplanirati personaliziranu prehranu koja se temelji na potrebama svake osobe. Nutrigenetika proučava utjecaj genskih varijacija na prehrambeni odgovor te nam omogućava da personaliziranu prehranu prilagodimo našim genima, odnosno razradimo poseban plan prehrane koji pojedincu omogućuje unos potrebnih hranjivih tvari, čime se postiže odgovarajuće zdravstveno stanje temeljeno na genetici.

Nutrigenetičkim testiranjem dobivaju se informacije o tome može li organizam na uobičajen način metabolizirati prehrambene supstance koje se smatraju povoljnima za zdravlje. Pomoću nutrigenetičkog testiranja možemo dobiti informacije i o metabolizmu masti (lipida) i šećera (ugljikohidrata), regulaciji metabolizma održavanjem inzulinske i metaboličke homeostaze, metabolizmu homocisteina i folata (vitamina B9), regulaciji upalnih stanja, mogućnostima detoksikacijskih mehanizama, oksidativnom stresu, metabolizmu vitamina D te brojne druge informacije o zdravoj prehrani temeljenoj na genetičkom profilu pacijenta.

Nutrigenetičkim testiranjem možete saznati informacije o:

• Metabolizmu šećera (ugljikohidrata), homeostazi hormona inzulina,  informacije o riziku za razvoj šećerne bolesti tipa 2 te prehrambene savjete o regulaciji unosa određenih tipova ugljikohidrata kojima se može smanjiti rizik za nastanak navedenih poremećaja
• Metabolizmu lipida (procesu razgradnje i sinteze masti u tijelu), moduliranju kvantitete i kvalitete unesenih masti koje će održavati kolesterol i trigliceride unutar referentnih vrijednosti optimalnim za zdravlje
• Regulaciji stresa, spavanja, energije i apetita te saznati kako genetika utječe na bioritam spavanja, a nutrigenetičkim testom dobiti upute o regulaciji energetskog unosa i cirkadijanog ritma (biološkog dnevnog ritma)
• Metabolizmu pojedinih aminokiselina poput homocisteina koji u slučaju povišenih vrijednosti predstavlja rizik za kardiovaskularne bolesti. Kako bi se homocistein transformirao u metionin te smanjio rizik za razvoj bolesti, potrebni su folati. Manjak folata (B9), vitamina B12, B6 ili pojedine genske varijante može dovesti do hiperhomocisteinemije.
• Mehanizmu upalnih procesa koji predstavljaju fiziološki imunološki odgovor na infekciju te imaju povoljan učinak na uklanjanje toksina i cijeljenje rana. Geni i njihovi proteinski produkti strogo kontroliraju složene upalne procese te samim time defekti u genima koji reguliraju upalu mogu dovesti do neispravnog upalnog odgovora koji ima štetan učinak na zdravlje.
• Detoksikacijskom sustavu jetre posredovanom enzimima iz obitelji citokroma P450 (CYP). Nutrigenetičko testiranje omogućuje analizu obitelji CYP enzima te pokazuje varijacije koje utječu na balans detoksikacije štetnih međuprodukata lijekova i prehrambenih supstanci u jetri.
• Oksidativnom stresu uzrokovanom disbalansom stvaranja i razgradnje slobodnih radikala te smanjenjem slobodnih antioksidansa u tijelu. Oksidativni stres odgovoran je za oštećenja stanica, tkiva i organa. Može uzrokovati bolesti poput karcinoma, autoimunih bolesti, kardiovaskularnih bolesti, dijabetesa te Alzheimerove bolesti. Nutrigenetičko testiranjem može utvrditi genetičke varijacije u enzimima koji su odgovorni za antioksidativni sustav, a time je omogućeno reguliranje oksidativnog stresa koji ovisi o unosu antioksidansa, ali i drugih prehrambenih supstanci.
• Vitaminu D ključnom za održavanje snažnih i zdravih kostiju, zubi i mišića. Možemo ga unijeti putem namirnica poput jaja ili ribe, ali i izlaganjem suncu. Metabolizam vitamina D može biti poremećen genskim varijantama radi kojih dolazi do deficijencije vitamina D koju je potrebno nadoknaditi prehranom.

Nutrigenetika je namijenjena svim dobnim skupinama (od 18 mjeseci života), a koje u obitelji imaju članove oboljele od raznih metaboličkih poremećaja (dijabetes, povišeni kolesterol…) te zdravim osobama koje žele dobiti personalizirani plan zdrave prehrane kako bi spriječile razvoj bolesti u budućnosti. Testiranje je dovoljno napraviti samo jednom u životu.