Znanstveni članak o prvom slučaju uspješnog liječenja cerebrotendinozne ksantomatoze u Hrvatskoj

Tim znanstvenika Sv. Katarine objavio je znanstveni članak o prvom slučaju uspješnog liječenja rijetke progresivne metaboličke bolesti u Hrvatskoj

Tim liječnika Specijalne bolnice Sv. Katarina zajedno s partnerskom institucijom proveo je genetičko testiranje koristeći metodu sekvenciranja sljedeće generacije (eng. Next-Generation Sequencing) koja je omogućila postavljanje ispravne dijagnoze i početak terapije u dva oboljela brata s rijetkom bolešću pod nazivom cerebrotendinozna ksantomatoza, uzrokovanom mutacijom gena CYP27A1.

Liječnici Sv. Katarine navode kako se procjenjuje da je učestalost ove bolesti jedan slučaj na milijun ljudi diljem svijeta, a ovo je prvi slučaj uspješnog liječenja u Hrvatskoj. Nakon više od 30 godina s brojnim neurološkim simptomima, uključujući epilepsiju, poremećaje kretanja, poteškoće govora, probleme s vidom i probavom, pacijentima je postavljena ispravna dijagnoza genetičke bolesti koja je omogućila personalizirani pristup u terapiji.

U suradnji Specijalne bolnice Sv. Katarina te liječnice Kliničkog bolničkog centra Osijek, pacijentima je konačno uvedena terapija kenodeoksikolnom kiselinom. Nakon 6 mjeseci terapije, liječnici su utvrdili značajno kliničko poboljšanje, uključujući poboljšanje motoričkih sposobnosti, značajno poboljšanje govora, poboljšanje kontrole sfinktera te značajno poboljšanje razine kolestanola u krvi pacijenata. Liječnici navode kako su uspjeli zaustaviti napredovanje bolesti koja bi bez terapije napredovala u preuranjenu demenciju, Parkinsonovu bolest, psihijatrijske bolesti i druge simptome povezane s oštećenjem mozga.

Značaj članka nije samo činjenica da je ovo prvi dokazani slučaj cerebrotendinozne ksantomatoze u Republici Hrvatskoj, već što je postignut značajan uspjeh u liječenju dvojice pacijenata u srednjoj životnoj dobi. Liječnici navode da je u ovakvih bolesnika od velike važnosti rano postaviti dijagnozu i započeti liječenje, kako bi se u što ranijoj dobi u potpunosti zaustavio nastanak kliničkih znakova bolesti. Ovaj je slučaj izvrstan primjer važnosti genetičkog testiranja kod odraslih, a posebice kod djece kada postoji sumnja na metaboličku bolest za koju je dostupno liječenje koje može spriječiti razvoj iste.

Cjeloviti članak možete pogledati putem linka: Successful Treatment of a Rare Cholesterol Homeostasis Disorder Due to CYP27A1 Gene Mutation with Chenodeoxycholic Acid Therapy.