Dr. Petar Brlek o personaliziranoj medicini, genetici, AI u dijagnostici i budućnosti medicine
Dr. Petar Brlek za portal Akademski.hr o razvoju precizne medicine, ulozi genetike u suvremenoj dijagnostici i smjeru u kojem se medicina razvija.
Naš Petar Brlek, dr. med., specijalizant medicinske (kliničke) genetike, za Akademski.hr govorio je o razvoju precizne i personalizirane medicine, ulozi genetike i umjetne inteligencije u suvremenoj dijagnostici te o smjeru u kojem se medicina razvija u nadolazećem razdoblju.
U intervjuu je naglasio zašto su genetičke informacije dobivene testiranjem bitne te je istaknuo kako se rezultati genetičkih testova tumače.
„Za razliku od većine laboratorijskih nalaza koji se mijenjaju tijekom života, genetička je informacija (DNA) stabilna i trajni je “biološki zapis” svakog čovjeka. Upravo zato omogućuje dugoročno planiranje zdravstvene skrbi od prevencije i ranog otkrivanja bolesti do odabira individualizirane terapije. Važno je naglasiti da genetika u većini slučajeva ne određuje hoće li osoba sigurno razviti bolest, nego pokazuje koliki je njezin rizik u odnosu na opću populaciju. Ta informacija omogućuje personalizirani pristup medicini, primjerice ranijim i češćim preventivnim pregledima, prilagodbom životnih navika ili pravodobnim uvođenjem terapijskih mjera.Nalazi dobiveni genetičkim testiranjem imaju veliku vrijednost i za ostale članove obitelji jer je genetički materijal nasljedan. Otkrivanje patogene varijante gena kod jedne osobe može usmjeriti na testiranje i pravovremenu prevenciju kod drugih članova obitelji, što ima značajan javnozdravstveni učinak, osobito kod nasljednih onkoloških i kardiovaskularnih bolesti.“
Dr. Brlek dodao je kako je Specijalna bolnica Sv. Katarina postala prva zdravstvena ustanova koja je omogućila svakom pacijentu sekvenciranje cijeloga genoma s potpunom kliničkom interpretacijom.
„Time smo postavili novi standard u kliničkoj primjeni genomike i omogućili dijagnostiku velikog broja genetskih poremećaja koji ranije nisu bili dijagnosticirani“ istaknuo je.
U svakodnevnoj kliničkoj praksi u Sv. Katarini provode se i farmakogenetička testiranja, koja omogućuju odabir optimalnog lijeka i
doze za pojedinog pacijenta te nutrigenetičke analize koje pomažu u razumijevanju metaboličkog odgovora organizma na prehranu i u planiranju individualiziranih preventivnih strategija, dok se u području onkologije provodi onkogenetičko testiranje za identifikaciju nasljednih predispozicija za razvoj malignih bolesti i molekularno profiliranje tumora iz uzorka tumorskog tkiva fiksiranog u formalinu i uklopljenog u parafin (FFPE) ili iz uzorka tekuće biopsije radi odabira ciljane terapije, koja omogućuje praćenje odgovora na terapiju tijekom liječenja, bez potrebe za invazivnim postupcima poput biopsije tkiva.
Dodao je i kako je umjetna inteligencija danas jedan od najvažnijih alata u transformaciji moderne medicine jer omogućuje analizu iznimno velikih i složenih skupova podataka koje klasične analitičke metode ne mogu obraditi. Takav integrirani pristup, koji uključuje dijagnostičko i proaktivno (preventivno) genetičko testiranje uz primjenu umjetne inteligencije, omogućuje precizniju procjenu rizika od razvoja bolesti i odabir odgovarajućega personaliziranog liječenja.
„Velik dio mojega znanstvenog rada, uključujući i doktorat, usmjeren je upravo na primjenu umjetne inteligencije u analizi genomskih i onkoloških podataka. Do sada sam sa svojim suradnicima objavio više znanstvenih radova i poglavlja u knjigama iz područja umjetne inteligencije, strojnog učenja i bioinformatike, s posebnim fokusom na razvoj modela koji imaju stvarnu translacijsku vrijednost, odnosno mogu se koristiti u svakodnevnoj kliničkoj praksi, a ne samo u istraživačkom okružju. Jedan od najkonkretnijih primjera, koji je ujedno i tema moje disertacije, jest AI model pod nazivom OncoOrigin, koji smo razvili u suradnji liječnika i znanstvenika Specijalne bolnice Sv. Katarina i Dartmouth Healtha.“
Dr. Brlek posebno se dotaknuo i farmakogenetike, istaknuvši kako je riječ o jednom od ključnih stupova personalizirane medicine.
„U svakodnevnoj kliničkoj praksi to znači da prije uvođenja određenog lijeka možemo procijeniti kako će ga pojedini pacijent metabolizirati, kolika je vjerojatnost da će razviti nuspojave te kolika je očekivana učinkovitost terapije. Time se medicina pomiče s pristupa „jedan lijek za sve“ prema pristupu u kojem terapiju prilagođavamo farmakogenetičkom profilu pojedinca. Farmakogenetičko testiranje temelji se na analizi varijanti gena koji sudjeluju u metabolizmu lijekova, njihovu transportu i djelovanju na ciljne strukture u organizmu.“
Zaključno, dr. Brlek je istaknuo kako razvoj medicinske genetike i personalizirane medicine nedvojbeno pomiče fokus medicine prema prediktivnoj i preventivnoj medicini te prema ciljanom liječenju.
"U kontekstu moderne medicine, genetičke informacije postaju temelj precizne i personalizirane medicine. One omogućuju odabir optimalne terapije, smanjenje rizika od nuspojava te razvoj novih terapijskih pristupa, uključujući ciljanu i gensku terapiju.
Više pročitajte u članku objavljenom na portalu Akademski.hr.
