Molekularno profiliranje tumora za ciljanu terapiju
Precizna medicina omogućuje implementaciju ciljane terapije na temelju specifičnih molekularnih biomarkera tumora. Moderne metode molekularne biologije, poput sekvenciranja DNA iz tumorskog tkiva, omogućuju utvrđivanje molekularnog profila tumora te primjenu terapije koja djeluje na specifične molekularne mete unutar tumorskog tkiva. Ključan dijagnostički alat u ovoj vrsti liječenja je molekularno profiliranje tumora, a koje uključuje genetičku analizu DNA i RNA iz uzorka tumorskog tkiva uklopljenog u parafin i/ili cirkulirajuće tumorske DNA (ctDNA) dobivene iz uzorka tekuće biopsije.
Za koje vrste tumora je namijenjeno molekularno profiliranje?
Ovo testiranje moguće je za sve vrste tumora, a posebno se preporučuje kod pacijenata s karcinomima debelog crijeva i rektuma, pluća, dojke, jajnika, prostate, želudca, jetre, kože, mokraćnog mjehura, melanomima i metastatskim tumorima nepoznatog primarnog sijela.
Testiranje tumorskog tkiva
Molekularno profiliranje tumorske DNA i RNA iz uzorka tumorskog tkiva fiksiranog u formalinu i uklopljenog u parafin (FFPE) predstavlja zlatni standard za molekularnu dijagnostiku i daljnje određivanje precizne terapije sukladno uputama svog specijalista onkologije. Proces molekularnog profiliranja obuhvaća analizu genetičkog materijala (tumorske DNA i RNA) izolirane iz parafinskog bloka kako bi se identificirale specifične mutacije koje se nalaze u tumorskom tkivu, a koje mogu igrati ključnu ulogu u nastanku, razvoju i progresiji tumora. Molekularno profiliranje tumorske DNA i RNA je važno jer omogućava prilagođavanje terapije sukladno specifičnim genetičkim karakteristikama tumora (ciljana terapija), čime se povećava učinkovitost terapije te postižu bolji ishodi liječenja i smanjuju nuspojave liječenja.
Tekuća biopsija
Tekuća biopsija je neinvazivna metoda koja omogućava analizu cirkulirajuće tumorske DNA (ctDNA), iz uzorka krvi pacijenta, a posebno je važna u slučajevima kada nije moguće učiniti klasičnu biopsiju tumorskog tkiva te u slučajevima pojave metastatske bolesti. Slobodna cirkulirajuća tumorska DNA se oslobađa iz tumorskih stanica u krvotok i može biti otkrivena i analizirana kako bi se identificirale specifične mutacije koje mogu igrati ključnu ulogu u razvoju i progresiji tumora. Tekuća biopsija također omogućava i praćenje promjena u tumorskoj DNA tijekom vremena. Analizom ctDNA, liječnici mogu pratiti promjene u genetičkom profilu tumora, što pomaže u otkrivanju razvoja rezistencije na lijekove i progresije bolesti. Rezultati ovog testiranja osobito su korisni za pacijente koji već primaju terapiju za liječenje tumora, a molekularno profiliranje tumora omogućuje prilagodbu liječenja na temelju trenutnog stanja. Time dobivamo informacije za pravovremenu intervenciju i prilagodbu liječenja u slučajevima kada tumor ne odgovara na trenutnu terapiju.
Gdje se naručiti?
Za molekularno profiliranje tumora potrebno se naručiti u Ambulantu za genetičko savjetovanje Specijalne bolnice Sv. Katarina. Ovisno o vrsti uzorka (tkivna biopsija ili tekuća biopsija) sa sobom je potrebno donijeti odgovarajući uzorak.
Što vam je sve potrebno?
U slučaju analize iz uzorka tkivne biopsije potrebno je ponijeti parafinski blok s uklopljenim tumorskim tkivom i pripadajuću dokumentaciju (patohistološki nalaz (PHD)).
U slučaju analize iz uzorka tekuće biopsije u Specijalnoj bolnici Sv. Katarina uzima se odgovarajući uzorak krvi u epruveti posebno namijenjenog za ovu vrstu uzorka. Proces uzimanja krvi je jednostavan, brz i nije potrebno biti natašte. Važno je da se postupak uzimanja uzorka (krvi) provodi najmanje 10 dana nakon primanja zadnje kemoterapije i/ili druge terapije koja ima učinak na tumorske stanice. Da biste olakšali laboratoriju prilikom uzimanja uzorka, preporučljivo je da budete dobro hidrirani. Za uzimanje krvi koristi se jednokratna sterilna igla i epruveta s podtlakom. Nakon završenog vađenja krvi, važno je da pacijent 5 minuta drži ruku ispruženu i da drugom rukom pritisne jastučić vate na mjesto uboda.
Rezultati genetičkog testiranja će biti dostupni u periodu od 4 tjedna.