Što je hemofilija?

Hemofilija je poremećaj zgrušavanja krvi koji nastaje kao posljedica nedostatka prirodnog faktora zgrušavanja u krvnoj plazmi. Osobe s hemofilijom sklonije su krvarenju, a u nekim slučajevima krvarenja mogu biti i životno ugrožavajuća.

Kako nastaje hemofilija? 

Kod osoba s hemofilijom prisutna je genetska promjena koja utječe na stvaranje proteina potrebnih za zgrušavanje krvi - koagulacijskih faktora (organizam ne proizvodi dovoljnu količinu odgovarajućeg koagulacijskog faktora). 

Također, hemofilija je najčešće urođeno i doživotno stanje, no postoji i tzv. stečena hemofilija.

Uzroci hemofilije 

Hemofilija A i B su X kromosom-vezani poremećaji koji pretežno pogađaju muškarce. Nositeljice su heterozigotne žene koje također mogu imati povećanu sklonost krvarenju. No, teška hemofilija gotovo je isključivo bolest muškaraca.

Bolest je to uzrokovana nedostatkom koagulacijskog faktora VIII (hemofilija A), faktora IX (hemofilija B) ili faktora XI (hemofilija C).

Hemofilija A je češća od hemofilije B i mnogi su slučajevi nasljedni, ali postoje i novonastale patogene varijante kodirajućih gena (de novo mutacije u majke).

Stečeni nedostaci koagulacijskih faktora uzrokovani autoantitijelima (najčešće protiv faktora VIII) nazivaju se stečena hemofilija. Do 50% osoba sa stečenom hemofilijom A ima pridruženo osnovno stanje, poput zloćudne bolesti ili autoimunih bolesti, a mogu ju uzrokovati i neki lijekovi. 

Postoji nekoliko tipova nasljedne hemofilije, a klasificiraju se prema faktoru zgrušavanja: 

• Hemofilija A – nasljedni nedostatak faktora VIII 
• Hemofilija B – nasljedni nedostatak faktora IX; također se naziva Christmasova bolest
• Hemofilija C – nasljedni nedostatak faktora XI; također se naziva Rosenthalov sindrom - autosomno recesivni poremećaj 

Koji su simptomi? 

Hemofilija se može klasificirati kao blaga, umjerena ili teška, ovisno o aktivnosti faktora. Blaga hemofilija definirana je kao aktivnost faktora veća od 5% i manja od 40% normalne aktivnosti.

Pacijenti s težim oblicima hemofilije imaju veću vjerojatnost za spontana krvarenja, teška krvarenja i raniji nastup prve epizode krvarenja. Krvarenje se može javiti nakon traume ili kirurškog zahvata te može biti obilno ili produljeno, dok je obilno ili produljeno krvarenje uslijed malih posjekotina rijetko.

Osobe s blagom hemofilijom obično krvare samo nakon ozljede ili kirurškog zahvata, a blaga hemofilija se nerijetko prepoznaje tek kasnije tijekom života. U pacijenata čija je aktivnost faktora veća od 50% se ne očekuje obilno krvarenje i u tim slučajevima status nositelja najvažniji je zbog potencijalnih reproduktivnih implikacija (rizik za mušku djecu).

Učestala mjesta krvarenja:

• Hemartroza (krvarenje u zglob) najčešće je mjesto krvarenja kod ambulantnih pacijenata. Iako može zahvatiti različite zglobove, najčešće pogađa laktove, koljena i gležnjeve. Pravodobna prevencija, rana dijagnoza i odgovarajuće liječenje hemartroza mogu očuvati funkciju zglobova i usporiti/spriječiti napredovanje hemofilijske artropatije.
• Krvarenje u mišiće s nastankom hematoma i pridruženih komplikacija također je česta pojava.
• Hematurija je učestala kod teške hemofilije, a u većini slučajeva ne dovodi do oštećenja funkcije bubrega.
• Moguće je i krvarenje iz nosa, zubnog mesa, sluznice usne šupljine (ponekad se javlja nakon manjih ozljeda ili stomatoloških zahvata).
• Intrakranijsko krvarenje relativno je rijetko u odnosu na druga krvarenja, no spada u najopasnije i životno ugrožavajuće komplikacije kod osoba s hemofilijom. Može se javiti u svim dobnim skupinama, spontano ili nakon traume.

Važne dugoročne posljedice krvarenja uključuju neurološka oštećenja nakon intrakranijskog krvarenja te oštećenje zglobova uslijed ponavljajućih hemartroza.

Dostupnost nadomjesnih pripravaka faktora koagulacije znatno je poboljšala liječenje pacijenata s hemofilijom. Profilaktička primjena koncentrata koagulacijskih faktora predstavlja zlatni standard u terapiji. Ipak, optimalno zbrinjavanje bolesnika zahtijeva složen pristup, budući da se nove terapijske mogućnosti ubrzano razvijaju, a cjelovita skrb multidisciplinarnog tima od presudne je važnosti. Poseban naglasak stavlja se na mjere usmjerene na sprječavanje i smanjenje komplikacija hemofilije. 

Ako bolujete od hemofilije i potreban vam je savjet ili pregled hematologa, javite nam se s povjerenjem i rezervirajte termin!