Genetičko savjetovanje
Što je genetičko savjetovanje?
Genetičko savjetovanje je stručni medicinski postupak kojeg provodi liječnik s ciljem pružanja podrške pacijentima radi određivanja potrebe za genetičkim testiranjem te radi razumijevanja rezultata dobivenih genetičkim testiranjem u pacijenta ili njegovih članova obitelji. U Specijalnoj bolnici Sv. Katarina genetičko savjetovanje ima ključnu ulogu u personaliziranoj medicini, pomažući pacijentima i njihovim obiteljima u donošenju informiranih odluka o zdravlju uz minimalan psihološki i emocionalni stres.
Što uključuje genetičko savjetovanje?
Genetičko savjetovanje se provodi prije i nakon genetičkog testiranja, a obuhvaća:
- detaljnu obradu osobne i obiteljske anamneze
- procjenu potrebe za genetičkim testiranjem na temelju medicinskih indikacija
- procjenu potencijalnih koristi i ograničenja rezultata testa za pacijenta i članove njegove obitelji
- preporuke za testiranje specifičnih mutacija u pojedinim genima (genski paneli) ili analizu cijelog genoma u slučaju kompleksnih stanja sa zahvaćenošću više organskih sustava
- objašnjenje rezultata genetičkog testa te njegov značaj za zdravlje pacijenta i njegove obitelji
- podršku pacijentima u donošenju informiranih odluka o daljnjim dijagnostičkim i terapijskim postupcima te preventivnim mjerama
- procjenu potrebe za testiranjem ostalih članova obitelji
Tko su kandidati za genetičko savjetovanje?
Genetičko savjetovanje preporučuje se:
- osobama koje u užoj obitelji imaju srodnike oboljele od različitih tipova karcinoma, iznenadnih srčanih smrti, kardiovaskularnih i metaboličkih poremećaja ili rijetkih genetskih (nasljednih) bolesti
- parovima koji planiraju trudnoću te koji u užoj obitelji imaju sumnju na genetske (nasljedne) poremećaje
- parovima kod kojih postoji sumnja na postojanje krvnog srodstva (konsangvinitet)
- osobama sa sumnjom na nasljedne multifaktorijalne ili poligenetske bolesti
- pacijentima s nejasnim dijagnostičkim nalazima gdje se sumnja na genetičku etiologiju
Kako se provodi genetičko savjetovanje u Sv. Katarini?
Savjetovanje se provodi u trajanju do 45 minuta. U Specijalnoj bolnici Sv. Katarina uslugu genetičkog savjetovanja daju liječnici s višegodišnjim iskustvom u dijagnostici i liječenju rijetkih genetskih (nasljednih) bolesti. Nakon testiranja, pacijenti mogu zatražiti savjetovanje neovisno o rezultatu, bez obzira na to jesu li otkrivene patogene mutacije. Naš cilj je pružiti pacijentima precizne i pouzdane informacije kako bi mogli donijeti najbolje odluke za svoje zdravlje i zdravlje svojih najbližih.
