Izbornik
Centri izvrsnosti -> Precizna i preventivna medicina -> Kardiovaskularne bolesti i iznenadna srčana smrt

Cjelovita kardiološka obrada i genetički testovi za otkrivanje nasljednih oboljenja kardiovaskularnog sustava

Specijalna bolnica Sv. Katarina provodi razvoj cjelovitog modela prevencije iznenadne srčane smrti i drugih poremećaja kardiovaskularnog sustava analizom ukupno 563 gena i pripadajućih mutacija povezanih sa stanjima koja mogu dovesti do iznenadne srčane smrti i drugih kardiometaboličkih poremećaja.

Prema recentnoj znanstvenoj literaturi svi sportaši pripadaju kategoriji „rizična skupina“ jer zbog povećanih tjelesnih aktivnosti imaju 2,8 puta veći rizik od iznenadne srčane smrti u usporedbi s populacijom koja ne prakticira sportske aktivnosti.

Znanstvenici Specijalne bolnice Sv. Katarina, službene bolnice Hrvatskog nogometnog saveza, u suradnji s kolegama iz SAD-a, Kanade, Hrvatske i Njemačke objavili su rezultate vezane uz ulogu specifičnih genetičkih biljega kao mogućih prediktora iznenadne srčane smrti u sportaša. Rezultati istraživanja koje je obuhvatilo tri generacije obitelji sportaša preminulog od iznenadne srčane smrti objavljeni su u znanstvenom časopisu Frontiers in Medicine, a u objavljenoj studiji analiziran je do sada najveći broj gena povezanih s nizom nasljednih kardioloških stanja koja dovode do iznenadne srčane smrti, točnije 294 gena povezanih s iznenadnom srčanom smrti. Među analiziranim genima su oni koji dovode do poremećaja električne aktivnosti srca, uključujući nasljedne poremećaje ionskih kanala srca poput sindroma produljenog QT intervala, Brugadinog sindroma, ali i geni čije promjene dovode do strukturnih promjena srca poput kardiomiopatija (najčešće hipertrofijska kardiomiopatija) te niza drugih stanja. Analiza uključuje i dodatnih 269 gena (ukupno 563 gena) čime su obuhvaćeni kardiometabolički poremećaji te druge nasljedne kardiovaskularne bolesti.

Navedeni koncept će predstavljati temelj za optimalno liječenje i, ako je potrebno, ugradnju kardioverter defibrilatora u rizičnih sportaša s ciljem smanjenja učestalosti iznenadne srčane smrti.

Tijekom započinjanja modela prevencije iznenadne srčane smrti u lipnju 2019. godine, član projektnog tima i jedan od najuglednijih njemačkih kardiologa, prof. dr. Johannes Brachmann je izjavio: „Zadnje znanstvene spoznaje sugeriraju kako klasični kardiološki pregled nije dostatan u ranom otkrivanju stanja koja mogu dovesti do iznenadne srčane smrti sportaša te da genetski probir kod predisponiranih sportaša dobiva ključnu ulogu.“

Sukladno Smjernicama (Stajalištima) Hrvatskog društva za humanu genetiku Hrvatskog liječničkog zbora, svim osobama koje su kroz probir identificirane kao osobe s višim rizikom pružit će se informacije u sklopu genetičkog savjetovanja.

S obzirom da veliki broj kardiovaskularnih bolesti koje mogu dovesti do iznenadne srčane smrti ima genetsku podlogu, unutar rizičnih skupina populacija, uz standardnu kliničku obradu sukladno smjernicama Europskog kardiološkog društva, potrebno je napraviti i pravovremeni genetički probir, što će dovesti do optimizacije liječenja, ali i određivanja preporuka vezanih uz daljnje aktivnosti pacijenata.

Identificiranje članova obitelji s rizikom jedna je od najvažnijih prednosti genetičkog testiranja. Rezultati genetičkih testova mogu utjecati ne samo na pojedinca koji se podvrgnuo testiranju, već i na cijelu obitelj. Ukoliko je Vaš rezultat testiranja pozitivan i utvrđena Vam je patogena genska varijanta ili varijanta nesigurnog značaja (VUS), članovi Vaše obitelji imaju šansu i do 50% da također imaju istu mutaciju. Obiteljsko praćenje može identificirati ostale članove obitelji koji su rizični za isto medicinsko stanje. Članovi obitelji koji su također pozitivni mogu zajedno sa svojim liječnicima napraviti plan prevencije ili ranog otkrivanja bolesti.

Pošaljite poruku:

Eu Logo
ESIF Logo
Hamag-Bicro Logo
europski strukturni i investicijski fondovi
Politika privatnosti | Korištenje kolačića | Mapa weba
Dogovorite pregled