Probir nositelja - prijenos genetske bolesti s roditelja na djecu
Panel za probir nositelja je panel s 302 gena čiji je cilj istražiti vjerojatnost prijenosa genetske bolesti s roditelja na djecu. Svatko od nas može biti zdravi nositelj neke nasljedne bolesti, a da toga nije svjestan. Poznavanje vašeg statusa nositelja, u iščekivanju buduće trudnoće, medicinska je informacija od primarne važnosti za prevenciju razvoja autosomno recesivnih te X-vezanih bolesti u djece čiji su roditelji zdravi. Ako su oba partnera nositelji iste autosomno recesivne anomalije, postoji 25% šanse da će patogene varijante gena prenijeti svojoj djeci u svakoj trudnoći. U slučaju bolesti koje se prenose kromosomom X, rizik da zdrava majka nositeljica rodi oboljelo muško dijete iznosi 50%, a rizik rađanja zdrave kćeri, također nositeljice iznosi 50%. Ovaj panel se preporučuje parovima koji planiraju trudnoću i žele znati postoji li rizik od prijenosa genetske bolesti na dijete. Testiranje se posebno preporučuje ako u obitelji već postoje članovi s nasljednom bolesti, u slučaju gubitka trudnoće bez drugih poznatih uzroka, u slučaju krvnog srodstva između partnera te pripadnosti određenoj etničkoj skupini.
POPIS ANALIZIRANIH GENA - Panel za probir nositelja (302 gena)
