Pojam trombofilija označava sklonost trombozi.

Tromboza se može manifestirati kao arterijska (infarkt miokarda, moždani udar, periferna arterijska bolest) ili venska (duboka venska tromboza ekstremiteta, plućna embolija, površinska venska tromboza). Pojam trombofilija većinom se rabi za sklonost venskoj trombozi. Tromboza je posljedica utjecaja čimbenika okoline i nasljednih i/ili stečenih trombofilnih čimbenika. Brojni su okolišni trombofilni čimbenici koji mogu dovesti do tromboze (trauma, operativni zahvati, imobilizacija, trudnoća, zloćudne bolesti, hormonska terapija), a u zadnjih dvadesetak godina ustanovljeni su i nasljedni trombofilni čimbenici za duboku vensku trombozu: to su manjak prirodnih inhibitora zgrušavanja, antitrombina, proteina C i proteina S te mutacije u genima koji kontroliraju sintezu čimbenika zgrušavanja II (FII), čimbenika zgrušavanja V (FV) i čimbenika zgrušavanja VIII (FVIII). Prirodni inhibitori zgrušavanja su proteini koji u fiziološkim uvjetima inhibiraju reakcije zgrušavanja i na taj način uspostavljaju ravnotežu u sustavu zgrušavanja odnosno održavaju krv u tekućem stanju. Faktori II,  V i VIII su ključni faktori koji djeluju prokoagulacijski i aktivni su sudionici procesa zgrušavanja. Mutacije u genima koji kontroliraju sintezu ovih faktora dovode do njihove povećane aktivnosti (FII 20210A i FVIII) odnosno nemogućnosti njihove inaktivacije (FV Leiden) što ima za posljedicu poremećaj ravnoteže u sustavu zgrušavanja, tj. hiperkoagulabilnost. Važan stečeni trombofilni faktor su pozitivna antifosfolipidna antitijela koja uzrokuju arterijsku i vensku trombozu i povezana su s neuspjelom trudnoćom.

Laboratorijska dijagnostika trombofilije opravdana je kod onih osoba koje imaju pozitivnu obiteljsku anamnezu, ponavljajuće tromboze, ako se tromboza pojavila prije 50. godine života ili na neuobičajenim mjestima. Naprotiv, brojna istraživanja su ukazala na neopravdanost testiranja na nasljednu trombofiliju kod opstetričkih komplikacija (ponavljajući rani pobačaji/gubitak čeda, sporadični ili ponavljajući kasni pobačaji/gubitak čeda, visoko rizična eklampsija te kasne opstetričke komplikacije osim preeklampsije i eklampsije).

Utvrđivanje uzroka trombofilije izvodi se u uzorcima krvi najmanje 3 mjeseca nakon trombotičkog događaja. Ispitivanje se ne smije izvoditi tijekom trombotičkog događaja, za vrijeme trajanja oralne antikoagulacijske terapije (varfarin i direktni oralni antikoagulanti) i heparinske terapije, tijekom i 3 mjeseca nakon trudnoće, tijekom uzimanja preparata estrogena, u bolestima jetre i upalnim stanjima.

Laboratorijske pretrage koje je potrebno učiniti u svrhu utvrđivanja prisutnosti nasljednih trombofilnih čimbenika izvode se u uzorcima periferne venske krvi u specijalističkim medicinsko-biokemijskim laboratorijima i uključuju određivanje aktivnosti antitrombina, proteina C, proteina S, FVIII, rezistencije na aktivirani protein C (APC rezistencija) za probiranje na prisutnost FV Leiden, molekularno genetičke analize FV Leiden i mutacije u genu za protrombin (FII 20210A) te antifosfolipidna antitijela u sklopu obrade antifosfolipidnog sindroma kao važnog stečenog rizičnog čimbenika za nastanak tromboze. Dodatnim pretragama potvrđuje se i karakterizira vrsta poremećaja. Ukoliko nije utvrđen jedan od navedenih najčešćih rizičnih čimbenika, savjetuje se učiniti probir na disfibrinogenemiju - u slučaju da se radi o ponavljajućim trombozama ili pozitivna obiteljska anamneza venskog tromboembolizma.

Pošaljite poruku:

Želim primati obavijesti o novostima, pogodnostima i popustima Specijalne bolnice Sv. Katarina.
Korištenjem ovog obrasca prihvaćate da ste upoznati s politikom privatnosti i da prihvaćate prikupljanje i obradu osobnih podataka danih u obrascu bez kojih vaš zahtjev u obrascu ne može biti ispunjen.