Što je to distonija?

Dis­to­ni­ja je po­re­mećaj pok­re­ta obilježen stalnim ili intermitentnim mišićnim kontrakcijama uzrokujući torzijske, ponavljajuće pokrete ili abnormalno držanje dijela tijela. Uvijek zahvaća iste skupine mišića, a može se izazvati ili pojačati upravo pri aktivnosti tih mišića.

Distonija se može klasificirati na više načina: anatomskoj lokalizaciji, dobi nastanka te etiologiji.

Pre­ma ana­tom­skoj lo­ka­li­za­ci­ji  dis­to­ni­ja može biti: fo­kal­na (zahvaća samo jednu regiju); seg­men­tal­na, (zahvaća dvije ili više susjednih regija); mul­ti­fo­kal­na (zahvaća dvije ili više regija koje nisu susjedne); ge­ne­ra­li­zi­ra­na (zahvaća noge, trup i još jednu regiju).

Prema dobi distonija se dijele na: ranu (početak je prije 26. godine života; obično započinje u donjim udovima, progresivna je i postaje generalizirana); kasnu (početak je nakon 26. godine života; najčešće je fokalna, češće započinje u gornjem dijelu tijela i rijetko se generalizira).

Prema uzroku distonije mogu biti: primarne (često su genetski uvjetovane), sekundarne  (u sklopu degenerativnih  bolesti mozga, ozljeda mozga, upalnih bolesti mozga, traume glave, imunoloških poremećaja, moždanog udara, tumora mozga, multiple skleroze, utjecaja toksina, nekih lijekova).

Učestalost primarne generalizirane distonije je 3 do 4 osobe na 100000 ljudi. Fokalna distonija je 10 puta učestalija od generalizirane s prevalencijom od 6 do 225 na 100000 ljudi.

Najčešća fokalna distonija je cervikalna distonija uzrokujući nevoljne kontrakcije mišića koje dovode do abnormalnih pokreta i položaja glave i vrata. Simptomi mogu biti vrlo blagi i jedva primjetni do jače izraženi i jasno vidljivi: bolesnik može imati tek blago nagnutu glavu u stranu, ali i abnormalni izvijajući položaj koji mu onemogućava okretanje glave suprotno od smjera distonije. Najčešći simptom je bol u vratu koja se javlja u 75% slučajeva cervikalne distonije, a slijede je ograničeni opseg pokreta vrata i tremor glave. Cervikalna distonija najčešće nastaje spontano, nepoznatog je uzroka, a kao samostalan simptom fokalne distribucije javlja se u odrasloj dobi. Može biti i nasljedna, kada se često javlja u sklopu generalizirane distonije ranog početka udružene s DYT1 genom.

Kon­trak­ci­jom mi­ši­ća or­bi­cu­la­ris ocu­li nas­ta­je dru­ga naj­češ­ća fo­kal­na dis­to­ni­ja; ble­fa­ros­pazam. U bla­gim ob­li­ci­ma bo­les­nik ima pov­re­me­no nevoljno trep­ta­nje, ali u iz­ra­že­ni­joj dis­to­ni­ji do­la­zi do snažnog zat­va­ra­nja očiju s ome­ta­njem vid­ne fun­kci­je. Simptomi su obično bilateralni no mogu biti asimetrični. Bolesnici se često žale na pojačane spazme pri stresu i jakom svijetlu. Blefarospazam može biti udružen s distonijom donjeg dijela lica i/ili čeljusti što se naziva oromandibularna distonija. Nevoljni, distonijski pokreti mogu zahvatiti i mišiće lica, jezika, ždrijela, glasnica manifestirajući se abnormalnim pokretima čeljusti, protruzijom jezika, poteškoćama govora i gutanja.  Distonija ektremiteta je fokalna distonija koja dovodi do torzijskih ponavljajućih kretnji ili abnormalnog položaja gornjeg ili donjeg ekstremiteta. U nekim slučajevima vide se spazmi koji sliče tremoru, a distonijski pokreti mogu se pojačati pri aktivnosti zahvaćenog ekstremiteta.

Uzrok distonije u većini slučajeva ostaje nepoznat. Dosadašnja istraživanja upućuju da je distonija povezana s abnormalnom aktivnosti brojnih regija mozga, a smatra se da nastaje u dijelu mozga pod nazivom bazalni gangliji.

Dijagnostički je važno isključiti sekundarne uzroke distonije primjenom laboratorijskih ( krvna slika, jetrene bubrežne funkcije, , bakar, ceruloplazmin, kreatin kinaza, razmaz periferne krvi, urična kiselina i druge) i slikovnih pretraga (MR mozga, CT mozga).  Iz kliničke perspektive, bolesnici s pravom primarnom distonijom nemaju dodatnih neuroloških simptoma, progresija simptoma je postupna uz izostanak fiksiranih distonijskih položaja osim u slučaju razvoja kontraktura uslijed dugotrajne distonije. Na sekundarnu distoniju ili neku od heredodegenerativnih bolesti koje u kliničkoj slici uključuju distoniju treba posumnjati ukoliko postoji nespecifičan oblik distonije (npr. distonija stopala u odrasloj dobi, oromandibularna distonija u mlađoj životnoj dobi), brza progresija, fiksna distonija, distonija s jedne strane tijela te dodatni neurološki simptomi.

Liječenje distonija je simptomatsko i određuje se prema tipu i težini svakog pojedinačnog slučaja. Terapijske mogućnosti uključuju lijekove, botulinum toksin i kirurško liječenje. Uspješnost liječenja distonije lijekovima je često ograničena. Pokušaj medikamentoznog liječenja uključuje primjenu antikolinergika, dopaminergičkih lijekova (levodopa), GABAergika, tetrabenazina, te nekih antiepileptika. Kod odraslih s fokalnim distonijama glavni oblik liječenja je lokalna primjena botulinum toksina koji se injicira u pretjerano aktivne mišiće. Djeluje na samoj neuromišićnoj spojnici, rezultirajući lokaliziranom mišićnom slabosti. Najčešće se primjenjuje u liječenju cervikalne distonije, blefarospazma, ali i drugih oblika distonija.  Kod teških oblika distonija, najčešće idiopatskih (nepoznatog uzroka) i nasljednih (genetskih) formi, na koje drugi oblici liječenja ne djeluju, primjenjuje se kirurško liječenje duboke moždane stimulacije (DBS).  Kod ovog oblika liječenja distonija, stimulacijske elektrode najčešće se postavljaju u dio mozga koji se naziva globus pallidus internus (Gpi), a povezane su potkožno postavljenom žicom s baterijom ugrađenom u prsište. Baterija funkcionira slično pacemakeru, prenoseći električne impulse koji putem ugrađenih elektroda blokiraju signale odgovorne za nastanak simptoma distonije.

U zaključku, distonija predstavlja hiperkinetički poremećaj pokreta uzrokujući nekontrolirane kretnje i položaje dijela tijela koji utječu na bolesnikovu kvalitetu života. Ukoliko primjetite nevoljne kretnje dijela tijela (najčešće zakretanje glave i vrata u stranu, nekontrolirano treptanje ili jače nevoljno zatvaranje očiju, grčenje ekstremiteta pri određenim kretnjama ili aktivnostima, neobjašnjivu bolnost u mišićima vrata ili tremor glave i ekstremiteta) javite se na pregled neurologu. Detaljnim kliničkim pregledom te dodatnom dijagnostičkom obradom postavit će se točna dijagnoza te odrediti za Vas najbolji oblik liječenja.

Pročitajte još:
Liječenje distonije botulinum toxinom