Što je mijelodisplastični sindrom i kako ga prepoznati?

Prema klasifikaciji hematoloških neoplazmi Svjetske zdravstvene organizacije (2022.), predložen je naziv mijelodisplastična neoplazma umjesto do sada korištenog naziva mijelodisplastični sindrom (MDS). Kratica za ovu bolest ostala je ista – MDS. Vjerojatno će proći dosta vremena dok se ne udomaći novi naziv. Stoga će u nastavku teksta biti korištena oba naziva.

Što je mijelodisplastični sindrom ili mijelodisplastična neoplazma?

Mijelodisplastični sindrom ili neoplazma obuhvaća skupinu bolesti kojima je zajednički poremećaj sazrijevanja i izgleda krvotvornih stanica u koštanoj srži. Zbog toga pacijenti mogu imati u krvi smanjeni broj eritrocita (anemiju), smanjeni broj trombocita (trombocitopeniju), smanjeni broj leukocita (leukopeniju) ili kombinaciju tih poremećaja. Kod nekih oblika mijelodisplastičnog sindroma postoji povećani rizik prelaska bolesti u akutnu mijeloičnu leukemiju.

Koji tipovi i oblici mijelodisplastičnog sindroma postoje?

Mijelodisplastični sindrom može biti sekundarni ili primarni.

Sekundarni mijelodisplastični sindrom je onaj koji se dijagnosticira nakon liječenja kemoterapijom ili zračenjem neke hematološke zloćudne bolesti ili tumorske bolesti drugog organskog sustava. Opisane su pojave mijelodisplastičnog sindroma nekoliko mjeseci do više godina nakon takve terapije.  

Primarni mijelodisplastični sindrom je onaj koji se dijagnosticira u bolesnika koji nije prethodno liječen zbog tumorske bolesti.

Postoji više oblika mijelodisplastičnog sindroma. Prema već spomenutoj klasifikaciji hematoloških neoplazmi Svjetske zdravstvene organizacije, mijelodisplastični sindrom pojavljuje se u sljedećim oblicima ili tipovima:

1. Mijelodisplastična neoplazma nakon citotoksične terapije
2. MDS s genetskim abnormalnostima:

· MDS s malim brojem blasta i izoliranom delecijom 5q-

· MDS s malim brojem blasta i mutacijom SF3B1

· MDS s višestrukim promjenama TP53

3. MDS definiran morfološkim promjenama:

· MDS s malim brojem blasta

· MDS, hipoplastični

· MDS s povećanim brojem blasta (isključena je akutna mijeloična leukemija)

Koja je razlika između raka ili hematoloških zloćudnih bolesti?

Ipak, čak i kada se kaže „neoplazma“, laiku to zvuči strano, nepoznato i komplicirano. Što je to onda zapravo?

To je tumorska, zloćudna hematološke bolest. Kao što je ranije već navedeno, obično je pacijentima jasno što je to RAK. Čuli su za rak, poznaju neke osobe koje su oboljele od raka itd. I sada se u komunikaciji s pacijentima često upotrebljava izraz „rak“ za zloćudne hematološke bolesti, iako one to nisu. Dakle, ONE NISU RAK. Postoji samo rak želuca, crijeva, pluća, dojke, prostate, gušterače, kože, a kad se radi o hematološkim zloćudnim bolestima, ne može se koristiti izraz „rak“ jer rak nastaje iz jedne vrste stanica, a hematološke neoplazme iz drugih vrsta stanica.

No, osobe neupućene u medicinu vrlo brzo prihvate ova objašnjenja te im postaje jasno da su neoplazme ozbiljne bolesti, ali da one ipak nisu rak. 

Što kada se dijagnosticira mijelodisplastični sindrom i kako ga liječiti?

Kada se dijagnosticira MDS, prije svega je važno utvrditi treba li pacijenta liječiti ili ne.

U nekim oblicima MDS-a gdje je broj leukocita tek neznatno smanjen, gdje je anemija umjerenog stupnja ili gdje je broj trombocita u granicama referentnih vrijednosti ili smanjen, ali ne zahtijeva intervenciju liječenjem, pacijenta nije potrebno liječiti. 

Procjena rizika bolesti provodi se na temelju laboratorijskih pokazatelja i kromosomskih, odnosno genetskih promjena koji su relevantni za ovu bolest i koji imaju prognostičku vrijednost.

Kao i za više drugih bolesti u hematologiji, tako je i za MDS osmišljen bodovni sustav koji se naziva „Revidirani međunarodni prognostički sustav bodovanja“ (eng. Revised International Prognostic Scoring System – IPSS-R). Na temelju tog sustava bodovanja procjenjuje se je li bolest pacijenta vrlo niskog, niskog, intermedijarnog, visokog i vrlo visokog rizika. Potom se na osnovu procijenjenog rizika određuje terapija. Postoje i novije inačice tog sustava bodovanja koje uključuju i citogenetski nalaz.

Koji su simptomi mijelodisplastičnog sindroma?

Čitajući ovaj tekst vjerojatno ste uočili da se nigdje ne spominju simptomi bolesti, već samo laboratorijski nalazi. Razlog tome je što pacijenti ne moraju imati nikakve simptome, a hematološki poremećaj najčešće se otkriva kod slučajno učinjenih laboratorijskih pretraga.

Općenito, simptomi ove bolesti su vrlo nespecifični pa se pacijenti mogu osjećati umornima, imati češće infekcije nego zdrave osobe te mogu primjećivati sklonost krvarenju.

U pacijenata kod kojih su isključeni poznati internistički i infektološki uzroci za anemiju, leukopeniju i/ili trombocitopeniju, potrebno je razmisliti i o mogućem hematološkom uzroku ovih promjena, u prvom redu o MDS-u.

Nakon uzimanja podataka o dosadašnjim bolestima, fizikalnog pregleda i uvida u sve do sada učinjene laboratorijske i morfološke pretrage, hematolog će predložiti daljnji dijagnostički postupak u svrhu otkrivanja razloga anemije, leukopenije i/ili trombocitopenije. 

Javite nam se s povjerenjem i dogovorite termin pregleda u našem Centru za hematologiju na broj telefona +385 1 2867 400 ili na email info@svkatarina.hr te odagnajte sve svoje sumnje!