Želite saznati kako proaktivno brinuti o zdravlju uz pomoć metoda moderne molekularne medicine?

Što je precizna medicina? 

Precizna medicina obuhvaća pristup zdravstvenoj skrbi koji se temelji na prilagođavanju medicinskog tretmana (liječenja) pojedincu, uzimajući u obzir specifične karakteristike poput genetičkog i nutrigenetičkog profila, okolišnih čimbenika i načina života. Moderna molekularna medicina koristi najnovija otkrića u molekularnoj biologiji i genetici za razumijevanje i liječenje bolesti te omogućava detaljniji uvid u uzroke bolesti i stvara nove mogućnosti za razvoj terapija koje ciljaju specifične molekularne mehanizme.

Što je Genome4All test i čemu služi? 

Genome4All test je sveobuhvatni genetički test koji omogućuje otkrivanje rijetkih nasljednih bolesti i metaboličkih poremećaja, poremećaja koji dovode do iznenadne srčane smrti, pretilosti, nasljednog rizika za razvoj karcinoma, endokrinoloških te kardiovaskularnih bolesti. Genome4All test omogućuje i dodatnu nutrigenetičku analizu (Nutri4All test)

kojom dobivamo informacije o metabolizmu ugljikohidrata, masti i proteina. Prilagođavanjem i optimiziranjem svoje prehrane na temelju rezultata nutrigenetičkog testa možemo smanjiti ili potpuno ukloniti rizik od razvoja određenih multifaktorijalnih bolesti poput dijabetesa, pretilosti, metaboličkog sindroma, kardiovaskularnih bolesti, osteoporoze, hipertrigliceridemije (visoke razine triglicerida u krvi), itd. Također, rezultati testa Genome4All omogućuju pravovremeno otkrivanje metaboličkih poremećaja poput nedostatka enzima biotinidaze koji ukoliko se pravovremeno ne liječi dodatkom vitamina biotina u prehrani dovodi do pojave osipa, alopecije, epileptičkih napadaja, hipotonije (smanjen tonus mišića) i razvojnog zaostajanja. Uz dovoljan unos određenih tvari, poput vitamina biotina koji služi kao koenzim u reakcijama karboksilacije, ključnima za metabolizam masti i ugljikohidrata, razvoj simptoma ove bolesti može biti pravovremeno spriječen, a kvaliteta života takvih pacijenata potpuno očuvana.

Što sve obuhvaća Genome4All test? 

Ovaj test omogućuje sekvenciranje cijelog genoma (100% kodirajućih i nekodirajućih dijelova DNA molekule), a analiza je usmjerena na preventivno genetičko testiranje za zdrave pojedince koji žele proaktivnu brigu o zdravlju ili pak na dijagnostičko genetičko testiranje za osobe sa sumnjom na dijagnozu genetičke bolesti. Proaktivna (preventivna) analiza  obuhvaća 3 klinička područja:

• Rizik za kardiometaboličke poremećaje (Cardiometabolic Disordes Panel): obuhvaća 523 gena povezanih s kardiološkim i kardiometaboličkim bolestima te poremećajima rada srca koji mogu dovesti do iznenadne srčane smrti
• Rizik za razvoj tumora (Hereditary Cancer Panel): obuhvaća 524 gena povezana s rizikom za razvoj tumora u slučaju nasljednih (obiteljskih) tumorskih sindroma
• Probir nositelja (Carrier Screening Panel): obuhvaća analizu 302 gena, čiji je cilj prevenirati prijenos patogenih varijanti gena s roditelja na buduće dijete, a preporučuje se učiniti u parova neposredno prije planiranja obitelji

U slučaju dijagnostičkog genetičkog testiranja nakon sekvenciranja cijelog genoma moguća je analiza gotovo 20.000 gena, a fokus analize određuje se sukladno biokemijskim nalazima te znakovima i simptomima u pacijenta utvrđenih kliničkim pregledom te dodatno prikupljenih tijekom genetičkog savjetovanja. Također, za dijagnostičko genetičko testiranje dostupni su dodatni specijalistički paneli sukladno preporukama specijalista pojedinih medicinskih grana (neurologija, hematologija, ortopedija, endokrinologija, otorinolaringologija, itd.).

Analiza mitohondrijske DNA (mtDNA) 

Test Genome4All omogućuje i dodatnu analizu mitohondrijske DNA. Mitohondrijska DNA (mtDNA) je vrsta DNA koja se nalazi u mitohondrijima, malim strukturama unutar stanica koje proizvode energiju. Za razliku od nuklearne DNA, koja se nalazi u jezgri stanice, mitohondrijska DNA čini manje od 1 % našeg ukupnog genetskog materijala.

Mitohondrijska DNA nasljeđuje se od majke i može igrati važnu ulogu u razvoju određenih bolesti. Mutacije u mtDNA povezane su s brojnim nasljednim poremećajima, uključujući neke neurološke bolesti, bolesti srca, mišićne poremećaje i metaboličke bolesti. Ove mutacije mogu utjecati na sposobnost tijela da proizvodi energiju, što dovodi do problema u organima koji zahtijevaju veliku količinu energije, poput mozga, srca i mišića.

Zašto su genomske informacije koje dobijemo testiranjem bitne? 

Stres i moderan stil života dovode do jednih od najčešćih bolesti današnjice, poput dijabetesa, pretilosti, autoimunih bolesti i karcinoma, a koje nastaju zbog određenih promjena u genima koji kodiraju proteine zadužene za različite stanične procese. Najučestalije bolesti današnjice, poput dijabetesa i karcinoma, nastaju djelovanjem gena, ali i vanjskih okolišnih čimbenika te ukoliko postoji genetički rizik za nastanak takvih bolesti, zdravim stilom života uz izbjegavanje štetnih okolišnih čimbenika (pušenje, nezdrava prehrana, sjedilački način života) možemo prevenirati nastanak bolesti.

U zdravih osoba test Genome4All omogućuje preventivno otkrivanje nasljednog rizika za razvoj tumora svih organskih sustava, iznenadne srčane smrti i kardiovaskularnih bolesti, pretilosti te endokrinoloških bolesti. Recentna znanstvena literatura predlaže novi integrirani koncept dijagnostike i liječenja kardioloških stanja s povećanim rizikom za iznenadnu srčanu smrt, koji se temelji na načelima personalizirane medicine i uključuje sekvenciranje cijelog genoma. Genetička analiza ključna je za optimalno liječenje i, ako je potrebno, ugradnju kardioverter defibrilatora u rizičnih sportaša s ciljem smanjenja rizika za iznenadnu srčanu smrt.

Važno je istaknuti podatak kako je samo u sportu u zadnjih 30 godina, prema dostupnoj znanstvenoj literaturi, oko 2.400 sportaša umrlo od iznenadne srčane smrti, a prema rezultatima multicentričnog znanstvenog istraživanja objavljenog u znanstvenom časopisu "JAMA Oncology", otkriva da svaki osmi pacijent, odnosno čak 13,3% pacijenata s karcinomom ima nasljednu mutaciju (patogenu varijantu) gena povezanu s povišenim rizikom za razvoj tumora tijekom života. Genetičko testiranje može pružiti bolje razumijevanje rizika i omogućiti ranu intervenciju, što poboljšava ishod liječenja i smanjuje rizik od razvoja karcinoma.

Također, važno je napomenuti da svatko od nas može biti zdravi nositelj neke nasljedne bolesti, a da toga nije svjestan. Poznavanje vašeg statusa nositelja, u procesu planiranja obitelji, medicinska je informacija od primarne važnosti za prevenciju razvoja autosomno recesivnih te X-vezanih bolesti u djece čiji su roditelji zdravi.

Jedna je od najvažnijih prednosti genetičkog testiranja jest identificiranje članova obitelji s rizikom. Rezultati genetičkih testova mogu utjecati ne samo na pojedinca koji se podvrgnuo testiranju, već i na cijelu obitelj. Ukoliko je Vaš rezultat testiranja pozitivan i utvrđena Vam je patogena genska varijanta ili varijanta nesigurnog značaja (VUS), članovi Vaše obitelji imaju šansu i do 50% da također imaju istu mutaciju. Obiteljsko praćenje može identificirati ostale članove obitelji koji su rizični za isto medicinsko stanje te tako omogućiti pravovremeno planiranje prevencije i/ili ranog otkrivanja bolesti.

Tko su kandidati za Genome4All test?

Kandidati za Genome4All test su:

• zdrave osobe koje žele saznati rizik za razvoj karcinoma, bolesti srca, dobiti informacije o metabolizmu pojedinih lijekova ili pak saznati kako njihovi geni utječu na metabolizam hrane (nutrigenetika)
• zdrave osobe koje u obitelji imaju rođake oboljele od različitih tipova karcinoma, srčanih bolesti, poremećaja u metabolizmu masti itd.
• oboljele osobe koje žele saznati postoji li genetički uzrok njihova stanja te provjeriti mogućnost personaliziranog liječenja
• oboljele osobe koje žele saznati kako njihovi geni utječu na metabolizam hrane te dobiti smjernice za pravilnu prehranu u svrhu održavanja normalne tjelesne težine
• zdrave ili oboljele osobe koje žele saznati utjecaj njihovih gena na metabolizam pojedinih lijekova koje trenutno koriste ili planiraju koristiti u budućnosti
• djeca oboljela od rijetkih, nasljednih bolesti radi mogućnosti personaliziranog liječenja
• djeca čiji uzrok bolesti još nije otkriven klasičnim kliničkim pretragama

Genome4All test je namijenjen svim dobnim skupinama, a testiranje je dovoljno napraviti samo jednom u životu.

Koje su prednosti Genome4All testa? 

Genome4All test analizira 10 000 puta više DNA od tradicionalnih genetičkih testova. Genome4All testom možete saznati informacije o preko 20.000 vaših gena što omogućuje pravovremenu prevenciju i dijagnostiku rizika za razvoj najučestalijih bolesti današnjice, dijagnostiku rijetkih, nasljednih poremećaja i bolesti čiji se simptomi mogu javiti već u ranoj dojenačkoj dobi, ali i u odraslih osoba.

Zašto je genetičko testiranje važno za svakog pojedinca? 



Genome4All test omogućuje pravovremenu prevenciju i dijagnostiku rizika za razvoj najučestalijih bolesti današnjice. Zadnje znanstvene spoznaje sugeriraju kako klasični klinički pregled nije dostatan u ranom otkrivanju bolesti koje mogu dovesti do iznenadne srčane smrti te da genetičko testiranje kod takvih osoba ima ključnu ulogu u pravovremenom liječenju i prevenciji rizika za smrtni ishod. Najnovija istraživanja potvrđuju da postoji čvrsta veza između naše prehrane i ekspresije gena te pokazuju da prehranom i promjenom stila života možemo smanjiti genetsku predispoziciju za razvoj bolesti poput karcinoma, pretilosti, dijabetesa i kardiovaskularnih bolesti. Ukratko, genetičko testiranje pruža ključne informacije o nasljednom riziku za razvoj bolesti, omogućujući precizan i personaliziran pristup prevenciji, dijagnostici i liječenju koji je prilagođen svakom pacijentu ponaosob.

Ako želite proaktivno brinuti o svojem zdravlju, ili Vi ili član Vaše uže obitelji ima dijagnozu ili postoji sumnja za razvoj kardiovaskularnih bolesti,  nasljednih oblika karcinoma, pretilosti te endokrinoloških bolesti, javite nam se s povjerenjem te zakažite svoje konzultacije s našim genetičkim timom! Testirajte se Genome4All testom u Sv. Katarini i pravovremeno započnite s brigom o svom zdravlju!