Genetičko profiliranje tumora predstavlja naprednu metodu analize genetičkih promjena unutar tumorskog tkiva ili cirkulirajuće tumorske DNA.

Tumori nastaju složenim međudjelovanjem genetičkih i okolišnih čimbenika. Mutacije u genima koji reguliraju rast i diobu stanica mogu dovesti do nekontrolirane proliferacije tumorskih stanica. Ove mutacije mogu biti nasljedne ili stečene tijekom života uslijed izloženosti mutagenima i karcinogenima. Okolišni čimbenici igraju ključnu ulogu u nastanku tumora. Karcinogeni prisutni u hrani, poput pesticida, umjetnih bojila, pojačivača okusa i emulgatora, mogu oštetiti DNA i povećati rizik od razvoja raka. Izvori zračenja, poput ultraljubičastog (UV) i ionizirajućeg zračenja, pridonose nakupljanju mutacija. Također, određeni mikroorganizmi, poput humanog papiloma virusa (HPV), povezuju se s karcinomom vrata maternice, dok bakterija Helicobacter pylori može povećati rizik od raka želuca. Nakupljanje mutacija u zdravim stanicama može trajati desetljećima prije nego što dođe do maligne transformacije. Na primjer, za razvoj kolorektalnog karcinoma može biti potrebno više od 20 do 30 godina. Svaki tumor je na molekularnoj razini jedinstvena bolest koja nastaje kao rezultat specifičnih genetičkih promjena tijekom dužeg razdoblja.

Što je genetičko profiliranje tumora i kako doprinosi ciljanom liječenju? 

Genetičko profiliranje tumora predstavlja naprednu metodu analize genetičkih promjena unutar tumorskog tkiva ili cirkulirajuće tumorske DNA. Cilj ove analize je identificirati specifične mutacije koje mogu omogućiti personalizirani pristup liječenju raka. Na temelju rezultata genetičkog profiliranja mogu se odabrati ciljani lijekovi koji specifično djeluju na otkrivene mutacije, čime se povećava učinkovitost liječenja i smanjuju nuspojave standardnih terapija.

Tko su kandidati za genetičko profiliranje tumora? 

Genetičko profiliranje tumora preporučuje se pacijentima s dijagnosticiranom malignom bolešću, osobito u sljedećim situacijama:

  • kada standardne terapije nisu dale zadovoljavajuće rezultate
  • kod rijetkih ili agresivnih oblika tumora
  • u slučajevima sumnje na molekularne promjene na koje je moguće djelovati ciljanom terapijom.

Koje informacije pacijent dobiva genetičkim profiliranjem? 

Genetičko profiliranje tumora pruža ključne informacije koje mogu utjecati na odluke o liječenju:

  • Preciznija prognoza bolesti – omogućuje bolju procjenu tijeka bolesti.
  • Identifikacija ciljanih mutacija – pomaže u odabiru lijekova koji specifično djeluju na mutacije u tumorskom tkivu.
  • Praćenje odgovora na terapiju – analizom cirkulirajuće tumorske DNA može se procijeniti učinkovitost terapije i pravodobno je prilagoditi.
  • Prepoznavanje nasljednih faktora – ako se otkriju germinativne (nasljedne) mutacije, moguće je testirati članove obitelji i poduzeti preventivne mjere.

Koje vrste raka mogu biti analizirane?

Genetičko profiliranje korisno je kod raznih vrsta raka, uključujući:

  • rak dojke
  • rak pluća
  • rak debelog crijeva
  • rak gušterače
  • rak prostate
  • rak jajnika
  • melanom
  • tumore nepoznatog primarnog sijela.

Genetičko profiliranje tumora ključni je korak prema preciznoj i personaliziranoj medicini. Ova metoda omogućava pacijentima najbolji mogući terapeutski pristup u borbi protiv raka, čime se povećava uspješnost liječenja i smanjuju nuspojave. Integracija molekularne dijagnostike u kliničku praksu predstavlja temelj moderne onkologije i otvara nove mogućnosti za poboljšanje ishoda liječenja malignih bolesti.

Gdje možete napraviti genetičko profiliranje tumora? 

Za molekularno profiliranje tumora potrebno je rezervirati termin u Ambulanti za genetičko savjetovanje Specijalne bolnice Sv. Katarina. Ovisno o vrsti uzorka (tkivna biopsija ili tekuća biopsija), pacijent treba donijeti odgovarajući uzorak.

Pravovremena dijagnostika može značajno utjecati na uspješnost liječenja i poboljšati kvalitetu života oboljelih!

Pošaljite poruku: