Genome4All test – sveobuhvatni genetički test

Samo jednim testom saznajte rizik za razvoj nasljednih oblika karcinoma, pretilosti, endokrinoloških, kardiovaskularnih i drugih bolesti.

Testirajte se i reagirajte na vrijeme!

Genetičko testiranje preporučuje se ukoliko vi ili član vaše uže obitelji ima dijagnozu ili postoji sumnja na razvoj nasljednih oblika karcinoma, pretilosti, endokrinoloških te kardiovaskularnih bolesti.

Identificiranje članova obitelji s rizikom jedna je od najvažnijih prednosti genetičkog testiranja. Rezultati genetičkih testova mogu utjecati, osim na pojedinca koji se je podvrgnuo testiranju, i na cijelu obitelj. Ukoliko je vaš rezultat testiranja pozitivan i utvrđena vam je patogena genska varijanta ili varijanta nesigurnog značaja (VUS), članovi vaše obitelji imaju šansu i do 50% da također imaju istu. Obiteljsko praćenje može identificirati ostale članove obitelji koji su rizični za isto medicinsko stanje. Članovi obitelji koji su također pozitivni mogu zajedno sa svojim liječnicima napraviti plan prevencije ili ranog otkrivanja bolesti.

Tko su kandidati za Genome4All test?

Kandidati za Genome4All test su:

• zdrave osobe koje žele saznati rizik za razvoj karcinoma, bolesti srca, kao i provjeru jeste li nositelj mutacija koje bi mogle uzrokovati bolesti kod vaše djece
• zdrave osobe koje u obitelji imaju rođake oboljele od različitih tipova karcinoma, srčanih bolesti, metaboličkih poremećaja itd.

• oboljele osobe koje žele saznati postoji li genetički uzrok njihova stanja te provjeriti mogućnost personaliziranog liječenja
• roditelji koji planiraju obitelj kako bi saznali jesu li nositelji mutacija koje bi mogle uzrokovati ozbiljne nasljedne bolesti kod njihove buduće djece

• djeca oboljela od rijetkih, nasljednih bolesti radi mogućnosti personaliziranog liječenja
• djeca čiji uzrok bolesti još nije otkriven klasičnim kliničkim pretragama

Što sve obuhvaća Genome4All test?

Genome4All testom možete saznati informacije o preko 20.000 vaših gena, što omogućuje pravovremenu prevenciju i dijagnostiku rizika za razvoj najučestalijih bolesti današnjice. Također, Genome4All test omogućuje dijagnostiku rijetkih, nasljednih poremećaja i bolesti čiji se simptomi mogu javiti već u ranoj dojenačkoj dobi, ali i u odraslih osoba. Osim toga, njime se testira preko tri milijarde parova nukleotida, što omogućuje razumijevanje molekularne osnove svih bioloških procesa, poremećaja i bolesti.

Zašto učiniti testiranje Genome4All testom?

Svatko od nas može biti zdravi nositelj neke nasljedne bolesti, a da toga nije svjestan. Poznavanje vašeg statusa nositelja, u iščekivanju buduće trudnoće, medicinska je informacija od primarne važnosti za prevenciju razvoja autosomno recesivnih te X-vezanih bolesti u djece čiji su roditelji zdravi.

U zdravih osoba test Genome4All omogućuje preventivno otkrivanje nasljednog rizika za razvoj tumora svih organskih sustava, iznenadne srčane smrti i kardiovaskularnih bolesti, pretilosti te endokrinoloških bolesti. Recentna znanstvena literatura predlaže novi integrirani koncept dijagnostike i liječenja kardioloških stanja s povećanim rizikom za iznenadnu srčanu smrt, koji se temelji na načelima personalizirane medicine i uključuje sekvenciranje cijelog genoma. Važno je istaknuti podatak kako je samo u sportu u zadnjih 30 godina, prema dostupnoj znanstvenoj literaturi, oko 2.400 sportaša umrlo od iznenadne srčane smrti.

Multicentrično znanstveno istraživanje objavljeno u znanstvenom časopisu "JAMA Oncology", provedeno na populaciji od 2984 pacijenata sa onkološkim bolestima (solidnim tumorima) otkriva da svaki osmi pacijent, odnosno čak 13,3% pacijenata s karcinomom ima nasljednu mutaciju (patogenu varijantu) gena povezanu s povišenim rizikom za karcinom od svojeg rođenja. Genetičko testiranje može pružiti bolje razumijevanje rizika i omogućiti ranu intervenciju, što može poboljšati ishod liječenja i smanjiti rizik od razvoja karcinoma.

Osim toga, analizom genoma tumora (tumorske DNA) mogu se otkriti specifične mutacije koje su odgovorne za abnormalan rast i preživljavanje tumorskih stanica. To omogućuje personalizirani pristup liječenju (pametni lijekovi), jer se na temelju genetičkog profila tumora mogu odrediti terapije usmjerene na specifične mutacije.

Snaga Genome4All analize

Genome4All test analizira 10 000 puta više DNA od tradicionalnih genetičkih testova.

Genome4All testiranje počiva na najmodernijoj molekularnoj dijagnostici: sekvenciranju sljedeće generacije. Sekvenciranje cijelog genoma (WGS) sveobuhvatna je metoda za analizu cijelog (100%) genoma. Genomske informacije su ključne za identificiranje nasljednih poremećaja, otkrivanje mutacija koje potiču nastanak i razvoj malignih tumora, kardiovaskularnih bolesti i pretilosti.

Osnovni paket Genome4All testa sastoji se od 3 sveobuhvatna nalaza (1349 gena):

• Probir nositelja (Carrier Screening Panel): obuhvaća analizu 302 gena, čiji je cilj istražiti vjerojatnost prijenosa genetske bolesti s roditelja na buduće dijete
• Rizik za razvoj tumora (Hereditary Cancer Panel): obuhvaća 524 gena povezana s rizikom za razvoj nasljednih tumora
• Rizik za kardiometaboličke poremećaje (Cardiometabolic Disordes Panel): obuhvaća 523 gena povezanih s kardiološkim i kardiometaboličkim bolestima

POPIS DODATNIH SUBSPECIJALISTIČKIH PANELA

Kako napraviti Genome4All genetički test?

U Specijalnoj bolnici Sv. Katarina od vas se uzima uzorak krvi, a rezultati testa bit će dostupni u periodu od 15 tjedana.

Proces uzimanja krvi je jednostavan, brz i nije potrebno biti natašte. Da biste olakšali laboratoriju prilikom uzimanja uzorka, preporučljivo je da budete dobro hidrirani. Za uzimanje krvi koristi se jednokratna sterilna igla i epruveta s podtlakom. Nakon završenog vađenja krvi, važno je da pacijent 5 minuta drži ruku ispruženu i da drugom rukom pritisne jastučić vate na mjesto uboda. Javite nam se s povjerenjem!