Sindromi multiple endokrine neoplazije (MEN)
Pojam multiple endokrine neoplazije (MEN) odnosi se na grupu nekoliko različitih, nasljednih sindroma koji se prenose u obitelji i od kojih svaki ima zasebna klinička obilježja. Osnovna poveznica svih sindroma je istovremeno postojanje većeg broja tumora različitih endokrinih žlijezda, iako svi tumori ne moraju biti klinički izraženi, ali mogu postojati preklapanja između pojedinih sindroma. Simptomi bolesti uzrokovani su prekomjernom proizvodnjom hormona iz zahvaćenih organa ili lokalnim pritiskom tumora na druge organe. Dijagnoza se postavlja specijalističkim pregledom uz neizostavne metode laboratorijskog određivanja hormona, genetskim testiranjem te primjenom slikovnih radioloških i nuklearno-medicinskih pretraga poput CT-a i MR-a. Liječenje je uvijek primarno kirurško uz sekundarnu primjenu različitih konzervativnih metoda kontrole simptoma bolesti, sukladno svakoj pojedinoj dijagnozi.
Podjela sindroma
Sindromi:
- Sindrom multiple endokrine neoplazije tip 1 (MEN1) ili Wermerov sindrom karakterizira postojanje tumora hipofize, doštitnih žlijezda i stanica Langerhansovih otočića gušterače. Kod 70% – 95 % oboljelih moguće je dokazati mutaciju tumor-supresor gena MEN1 koji kodira stvaranje proteina menina odgovornog za rast tumora. Također, mogu se dijagnosticirati i ostali popratni tumori, kao što su tumori moždanih ovojnica (meningeom), masnog tkiva (lipom), krvnih žila i vezivnog tkiva (angiofibromi), karcinoidi želuca i bronha. MEN1 sindrom se klinički najčešće prezentira prekomjernom funkcijom hipofize, tj. hiperpituitarizmom (tumori hipofize koji luče prolaktin, hormon rasta i kortikotropin), prekomjernom funkcijom doštitnih žlijezda (hiperparatireoidizmom) te nalazom tumora gušterače (inzulinoma i glukagonoma) uz pripadajuću simptomatologiju navedenih poremećaja.
- Sindrom multiple endokrine neoplazije tip 2A (MEN2A) ili Sippleov sindrom karakterizira postojanje medularnog karcinoma štitnjače, karcinoma srži nadbubrežne žlijezde (feokromocitoma) i pojačane funkcije doštitnih žlijezda (hiperparatireoidizam). Klinička prezentacija odgovara simptomima navedenih poremećaja. U većine oboljelih moguće je genetskim testiranjem dokazati mutacije u protoonkogenu RET.
- Sindrom multiple endokrine neoplazije tip 2B (MEN2B) karakterizira postojanje brojnih tumora živaca (neurinoma) u području sluznica, medularnog karcinoma štitnjače i karcinoma srži nadbubrežne žlijezde (feokromocitoma) uz poremećen rast i razvoj (marfanoidni habitus). U većine oboljelih moguće je genetskim testiranjem dokazati mutacije u protoonkogenu RET (mutacija M918T kod čak 95 % oboljelih).
