Whitakerov (MAE1), Schmidtov (MAE2) i IPEX sindrom
Sindromi multiple autoimune endokrinopatije predstavljaju heterogenu skupinu poremećaja koje karakterizira postojanje dvije ili više autoimunih bolesti endokrinih žlijezda, uz mogućnost postojanja i drugih autoimunih bolesti neendokrinih organa, kao što su vitiligo, kronična autoimuna upala jetre, Sjögrenov sindrom, autoimuna upala kože i mišića (dermatomiozitis/polimiozitis), reumatoidni artritis, sklerodermija, sistemski lupus eritematodes i poseban oblik slabokrvnosti kao što je perniciozna anemija. Dijagnoza se postavlja standardnim kliničkim algoritmom koji uključuje specijalistički liječnički pregled, različite hormonske i endokrinološke testove, dokaz specifičnih autoprotutijela i slikovnu radiološku i nuklearno-medicinsku dijagnostiku (CT, MR). Liječenje se temelji na primjeni nadomjesne hormonske terapije uz ostale mjera medikamentoznog i instrumentalnog liječenja.
Podjela sindroma
Sindromi:
- Sindrom MAE1 (Whitakerov sindrom) nasljeđuje se autosomno - recesivno i nastaje zbog defekta gena AIRE koji ima funkciju autoimunog regulatora. U kliničkoj slici dominiraju smanjena funkcija kore nadbubrežne žlijezde (Addisonova bolest), doštitnih žlijezda (hipoparatireoidizam), testisa i jajnika (hipogonadizam), gubitak kose (alopecija), vitiligo i poseban oblik slabokrvnosti (perniciozna anemija).
- Sindrom MAE2 (Schmidtov sindrom) predstavlja najučestaliji oblik autoimune endokrinopatije. Nasljeđivanje je autosomno - dominantno s varijabilnom penetracijom, nije vezano za određeni genski profil, ali je učestalije kod nositelja genotipa HLA-DR3 i HLA-DR4. Klinička slika je karakterizirana kombinacijom smanjene funkcije kore nadbubrežne žlijezde (Addisonova bolest) s autoimunim poremećajem rada štitnjače (Hashimotova bolest ili Basedow - Gravesova bolest) i/ili šećernom bolešću tip 1. Sindromu su često pridruženi i smanjena funkcija jajnika i testisa (hipogonadizam), hipofize (hipopituitarizam) te doštitnih žlijezda (hipoparatireoidizam).
- Sindrom IPEX (X-vezana imunodisregulacijska poliendokrinopatija - enteropatija) nastaje kao posljedica poremećene funkcije transkripcijskog čimbenika FOXP3 odgovornog za regulaciju imunološke funkcije upalnih stanica (T-limfocita). Nasljeđuje se X-vezano, a prezentira različitim autoimunim poremećajima endokrinih žlijezda, poremećajem crijevne funkcije i kožnim poremećajima.
